Невидимые – не значит несуществующие: редкие заболевания, о которых не стоит забывать

В День редких заболеваний компания «Берингер Ингельхайм» поднимает тему серьезных, но малоизвестных болезней и призывает пациентов обращаться к врачу при появлении тревожных симптомов и обсуждать возможные варианты терапии. Пациенты с редкими заболеваниями уникальны, каждый день они преодолевают трудности, о которых не догадывается здоровый человек.

День редких заболеваний – повод поддержать их.

Основная коварность редких заболеваний состоит в том, что они трудно диагностируются ввиду малого количества выявленных случаев – у специалистов нет достаточного клинического опыта, рекомендаций по лечению и результатов исследований. Таким образом, постановка диагноза может занимать в среднем более четырех лет, а за это время у пациентов могут возникнуть необратимые осложнения. Именно поэтому важно своевременно обращаться к специалистам при появлении любых подозрительных симптомов
для получения максимально эффективной медицинской помощи.

Например, постоянный кашель, усталость, а также утолщение ногтей пальцев рук и ног и появление на них складок могут быть признаками развития редкого респираторного заболевания – идиопатического легочного фиброза. Заболевание вызывает рубцевание легочной ткани, что негативно сказывается на дыхательной функции и в результате может привести к смертельному исходу. Согласно опубликованным данным регистра ИЛФ в Российской Федерации, распространённость идиопатического лёгочного фиброза составила 8-12 человек на 100 000 населения.7 В ряде случаев идиопатический легочный фиброз может прогрессировать быстрее, чем рак легких. При этом специалисты склонны считать, что в ближайшие годы именно ИЛФ выйдет в лидеры среди всех орфанных заболеваний8.

Системная склеродермия – ещё одно редкое аутоиммунное заболевание, чаще всего встречающееся у людей в возрасте 25-55 лет, при котором происходит рубцевание соединительной ткани, поражение кожи, органов желудочно-кишечного тракта, сердца и почек. Причем женщины подвержены этому заболеванию в четыре раза чаще, чем мужчины.

Одна из целей компании «Берингер Ингельхайм» – улучшение качества жизни людей, страдающих тяжелыми, в том числе редкими заболеваниями, а также разработка новых прорывных решений в терапии, которые помогут врачам в борьбе со сложными и жизнеугрожающими заболеваниями.