Пренатальное тестирование

Пренатальные скрининговые тесты проводятся с 10-й недели беременности примерно до 21 недели беременности и позже, по показаниям врача. В большинстве случаев если пренатальные тесты не обнаруживают никаких отклонений они дают родителям спокойствие о здоровье будущего малыша, дают информацию, что ребенок развивается правильно. Подробнее  по теме можно прочитать здесь - https://hospital.fomin-clinic.ru/services/genetika/disease/prenatalnoe-geneticheskoe-testirovanie-beremennost.

1. Календарь пренатальных (скрининговых) исследований

• Между 10 и 14 неделями беременности проводится тест PAPP-A и первое ультразвуковое исследование
• Между 10 и 24 неделями беременности и позже проводятся тесты на свободную ДНК плода, неинвазивные высокочувствительные анализы крови (например, тест NIFTY pro).
• Между 15 и 21 неделей беременности проводится генетическое УЗИ
• После 14 недель беременности проводится тройной тест
• В конце первого триместра беременности (около 12, 13 недель беременности) проводится анализ венозного кровотока и кровотока через трикуспидальный клапан.

2. Календарь диагностических (инвазивных) тестов

• Между 13 и 19 неделями беременности проводится амниоцентез;
• С 18 недели беременности проводится кордоцентез;
• Между 18 и 20 неделями беременности проводится фетоскопия.

3. Показания к пренатальным тестам

Врач обращается к пренатальным тестам, когда считает, что есть показания к их выполнению – в т.ч. раннее рождение ребенка с нарушением обмена веществ, трисомия 21 при предыдущей беременности, аномальные генетические результаты ультразвукового исследования или PAPP-теста, появление хромосомных аберраций у беременной женщины и/или отца ребенка. Однако, стоит знать, что заболевания могут возникнуть при беременности у любой женщины – в том числе молодой и здоровой. Если пациентка хочет пройти пренатальные тесты при отсутствии направления врача, и сделать это в частной клинике, без возмещения NHF.

4. Пренатальные тесты и срок беременности

Прежде чем пройти пренатальный тест, важно точно знать, когда было произведено оплодотворение. Чаще всего срок беременности и, соответственно, приблизительная дата родов определяется на основании первого дня менструации. Неделю беременности также можно определить с помощью ультразвукового исследования (УЗИ).

Перед запланированной беременностью или в процессе беременнтости, будущая мама должна выполнить тест на врожденную тромбофилию и полиморфизмы генов MTHFR, его варианты C677T/A1298C способствуют нарушению всасывания фолиевой кислоты. Общество гинекологов и акушеров указывает, что у пациентов с полиморфизмом гена MTHFR добавление активной фолиевой кислоты более эффективно, чем добавление регулярной добавки. Таким образом, результат теста будет подсказкой врачу, какая форма и доза фолиевой кислоты подойдут будущей маме, чтобы она могла следить за правильным уровнем этого витамина. С другой стороны, врожденная тромбофилия – это генетически обусловленная тенденция организма к образованию сгустков, которые могут даже вызвать выкидыш. Знание о наличии этой предрасположенности важно, чтобы врач мог назначить соответствующую профилактику или лечение.