Работы над безопасным методом диагностики синдрома Дауна у плода приостановлены
Независимая комиссия нашла ряд нарушений в проведении исследований недавно разработанного американского теста для внутриутробной диагностики синдрома Дауна по анализу крови матери. Дальнейшие работы над тестом временно приостановлены, сообщается в пресс-релизе компании-разработчика Sequenom.
В настоящее время для диагностики синдрома Дауна (трисомии по 21-й хромосоме) у
плода применяются такие инвазивные методы как амни оцентез (исследование
околоплодной жидкости) и биопсия ворсин хориона. Оба они сопряжены с
однопроцентным риском выкидыша. Новая методика основана на анализе количества
фрагментов 21-й хромосомы ребенка в крови матери. По заявлению разработчиков,
безопасная диагностика по крови может проводиться уже через пять недель после
зачатия, а не через 15, как инвазивные методы.
Как следовало из статьи в PNAS, в ходе пилотных испытаний новой методики на
образцах крови 18 беременных женщин удалось выявить девять случаев синдрома
Дауна, два случая синдрома Эдвардса (трисомии по 18-й хромосоме) и один случай
синдрома Патау (трисомии по 13-й хромосоме).
Специально созданная комиссия по оценке результатов этих испытаний пришла к
выводу, что из-за желания Sequenom скорее перейти от исследований теста к его
коммерческому производству компании не удалось обеспечить соответствие испытаний
заданному протоколу и осуществить адекватный надзор за их проведением. В силу
этого комиссия признала, что данные экспериментов содержат "неадекватно
обоснованные заявления, противоречия и ошибки".
На основании заключения комиссии компания уволила часть руководящего состава, в
том числе президента и исполнительного директора Гарри Стилли (Harry Stylli), и
еще нескольких сотрудников. Результаты испытаний методики признаны
недействительными, работы над ней временно приостановлены.
Тем не менее, Sequenom продолжает верить в научное обоснование диагностики
синдрома Дауна по анализу крови и рассчитывает удержать первенство в этой
области.
Источник: Medportal.ru