Генетики нашли причину синдрома Кабуки

Найден ген, мутации которого вызывают синдром Кабуки— редкое врожденное заболевание, грозящее глухотой, задержкой умственного развития и пороками сердца. Ранее установить причины этого заболевания ученым не удавалось.

Специалистам по медицинской генетике из университета штата Вашингтон (Сиэттл, США) удалось выяснить, что болезнь вызвана мутацией гена MLL2. Сам этот ген был давно известен, однако о связи его повреждений с редким врожденным заболеванием врачи и ученые не знали.

Генетикам удалось определить, что несколько различных мутаций в гене MLL2 приводит к неработоспособности кодируемого им белка. Этот белок относится к классу так называемых гистон-метилтрансефраз, ферментов, играющих важную роль в регуляции работы целого ряда генов. Модифицируя окружающие ДНК белки, фермент может блокировать производство кодируемых соответствующими генами молекул, и именно с подобной универсальностью гена MLL2 связана широта симптомов, наблюдаемых при нарушении его работы.

Лучшее понимание того, как сбой в работе одного универсального гена приводит к болезни (пусть даже крайне редкой) необходимо и для лечения широко распространенных расстройств. С нарушениями функционирования подобных генов ученые связывают и развитие рака; более того— название гена MLL2 отражает (mixed-lineage leukemia protein 2— белок лейкемии смешанного типа) то, что его ранее изучали именно в контексте онкологических заболеваний.

Источник: Gzt.ru