Ученые из США связали заикание с нарушением синтеза белков в клетке
Американские ученые связали заикание с нарушением синтеза белков в клетке, сообщает пресс-служба Вашингтонского университета в Сент-Луисе. Исследование провела группа специалистов под руководством Стюарта Корнфелда (Stuart A. Kornfeld). Отчет об их работе опубликован в The Journal of Biological Chemistry.
В феврале 2010 года Деннис Дрэйна (Dennis Drayna) и его коллеги из Национального
института глухоты и нарушений речи США изучили геномы почти 400 пациентов,
страдающих заиканием. Они выявили мутации в генах GNPTAB, GNPTG и NAGPA, которые
регулируют синтез и функцию лизосомального фермента N-ацетилглюкозамин-1-фосфат
трансферазы.
Группа Корнфелда более подробно изучила мутации гена NAGPA, которые встречаются
у заикающихся. Исследователи обнаружили три типа изменений этого гена. Все они
приводили к структурным нарушениям белка, кодируемого этим геном.
Две мутации вызывали такие нарушения структуры, при которых часть синтезируемого
в клетке белка все же могла выполнять свою функцию. Однако третья приводила к
тому, что белок полностью разрушался сразу после синтеза и не участвовал в
транспорте веществ, подлежащих разрушению в лизосомах.
По словам ученых, выявленные мутации NAGPA являются не просто генетическими
маркерами заикания, но и непосредственно вызывают биохимические изменения,
которые приводят к указанному нарушению речи. На следующем этапе работы
исследователи намерены аналогичным образом изучить мутации генов GNPTAB и GNPTG.
Источник: Medportal.ru