Группа компаний Алкор Био представит медицинским генетикам инновационную тест-систему в формате биочипа для молекулярно-генетической диагностики муковисцидоза

16-18 мая в г. Санкт-Петербурге пройдет V Всероссийская конференция с международным участием "Пренатальная диагностика и генетический паспорт – основа профилактической медицины в век нанотехнологий"( http://www.медгенетика.рф/), приуроченная к 25-летию Лаборатории пренатальной диагностики наследственных и врожденных болезней человека Научно-исследовательского института акушерства и гинекологии им. Д.О. Отта Российской академии медицинских наук.

В конференции примут участие ведущие специалисты в области пренатальной диагностики, медицинской генетики, генетики сложных заболеваний, репродуктивной медицины, а также крупные российские и зарубежные биотехнологические компании – разработчики тест-систем для пренатальной и неонатальной диагностики, наборов реагентов для выявления наследственных заболеваний.

Руководитель Группы молекулярно-генетической диагностики компании «Вега» ГК Алкор Био Арсений Смирнов выступит на конференции с докладом «Генетическая диагностика муковисцидоза с помощью ДНК – биочипа». Муковисцидоз является одним из наиболее распространенных тяжелых наследственных заболеваний, его развитие обусловлено мутациями в гене CFTR (ген муковисцидоза). В настоящее время методы диагностики муковисцидоза, применяемые в медицинской практике, представляют собой длительные и трудоемкие процедуры, нередко дающие сомнительные или даже ложные результаты. В Группе компаний Алкор Био была разработана тест-система «Муковисцидоз-БиоЧип» для молекулярно-генетической диагностики муковисцидоза, которая позволит быстро и достоверно поставить диагноз уже в первые дни жизни ребенка. В основу тест-системы «Муковисцидоз-БиоЧип» заложен принцип анализа на биочипе (microarray), эта инновационная разработка ГК Алкор Био может быть использована для неонатального скрининга, клинической молекулярно-генетической и пренатальной диагностики, скрининга муковисцидоза при планировании семьи и диагностики мужского бесплодия.

Кроме этого ГК Алкор Био представит медицинскому сообществу собственные тест-системы для обследования пациенток в 1 и во 2 триместре беременности и программу для пренатального скрининга синдрома Дауна «Исида», а также линейку своих новых диагностических наборов, выполненных в формате ПЦР Real-Time (анализ в режиме реального времени): «ТромбоГЕН-RT», «ФармакоГЕН-VKORC1», «ФармакоГЕН-CYP2C9», «ФармакоГЕН-CYP2C19», «ФармакоГЕН-CYP2D6». Набор реагентов «ТромбоГЕН-RT» предназначен для выявления наследственной тромбофилии и оценки риска развития тромбозов глубоких вен и тромбоэмболии легочной артерии. «ФармакоГЕН-CYP2C9» и «ФармакоГЕН-VKORC1» дополняют друг друга и предназначены для определения индивидуальной чувствительности к непрямым антикоагулянтам (варфарину). «ФармакоГЕН-CYP2C19» предназначен для определения эффективности метаболизма препаратов, главным ферментом биотрансформации которых является CYP2C19. Многие из этих разработок ГК Алкор Био сегодня широко применяются в клинической практике.

В рамках конференции "Пренатальная диагностика и генетический паспорт – основа профилактической медицины в век нанотехнологий" запланировано проведение двух мастер-классов с выдачей сертификатов по пренатальной диагностике и генетическому тестированию мультифакториальных заболеваний. По итогам конференции будет принята резолюция, отражающая итоги и перспективы пренатальной диагностики и внедрения генетического тестирования в клиническую практику.

Организаторы конференции: Российская академия медицинских наук,
Министерство здравоохранения и социального развития Российской Федерации,
Комитет по здравоохранения правительства г. Санкт-Петербурга, Научно-исследовательский институт акушерства и гинекологии им. Д.О. Отта СЗО РАМН,
Санкт-Петербургский государственный университет, Российское общество медицинских генетиков.
Место проведения: г. Санкт-Петербург, Менделеевская линия, д. 3, ФГБУ «НИИАГ им. Д. О. Отта» СЗО РАМН
Официальный спонсор конференции: Группа компаний Алкор Био