Петербургские специалисты по редким генетическим заболеваниям провели конференцию в Ростове-на-Дону

15-16 ноября Санкт-Петербургская ассоциация общественных объединений родителей детей-инвалидов «ГАООРДИ» в рамках реализации программы Министерства экономического развития РФ «Редкие, но равные. Развитие социальной поддержки детям и молодежи с редкими и генетическими заболеваниями и их семьям в Южном федеральном округе РФ» провела конференцию в Ростове-на-Дону.

На конференции поднимались и обсуждались актуальные вопросы диагностики, обеспечения равного доступа к лечению и улучшению качества жизни пациентов с редкими и генетическими заболеваниями.

«Мы надеемся, что конференция послужит поводом для создания более эффективного диалога между социально ориентированными НКО, медицинским сообществом, органами законодательной и исполнительной власти, поскольку в одиночку невозможно преодолеть объективные трудности в решении проблем пациентов с редкими и генетическими заболеваниями» - рассказала Маргарита Урманчеевва, президент Санкт-Петербургской ассоциации общественных объединений родиетелей детей-инвалидов «ГАООРДИ».

Несмотря на малое количество пациентов с редкими и генетическими заболеваниями, проблема для всех регионов не имеет универсального пути решения и сопровождается значительными бюджетными затратами в обеспечении пациентов препаратами и лечением.

Консультант при уполномоченном по правам ребенка в Ростовской области Светлана Каракосина отметила: «Основная проблема на сегодня – лекарственное обеспечение пациентов с редкими и генетическими заболеваниями, которых на сегодня насчитывается порядка 180 человек».
На конференции специалисты из Санкт-Петербурга, Москвы и Риги поделились опытом организации помощи пациентам с нервно-мышечными заболеваниями, буллезным эпидермолизом, муковисцидозом, мукополисахаридозом, наследственной тирозинемией, фенилкетонурией, болезнью Помпе и Фабри, а также сделали акцент на правовых основах медицинской и социальной поддержке. В рамках конференции прошел круглый стол по вопросам необходимости создания системного межведомственного и междисциплинарного взаимодействия для разработки и контроля комплекса мероприятий по проблемам пациентов с редкими и генетическими заболеваниями.

Во второй день конференции для детей и молодежи с редкими заболеваниями прошла Акция «Вместе, ради детей», включающая различные мастер-классы, конкурсы и викторины, в то время как родители участвовали в пациентских школах и консультировались со специалистами.