Зафиксирован первый в мире случай особой хромосомной аномалии
Китайские врачи из северо-западной провинции Шэньси сообщают: им посчастливилось обнаружить аномальный кариотип (совокупность числа, размеров, формы набора хромосом) человеческой пятой хромосомы, передает Xinhua. Это первый случай в мире выявления данной аномалии.
Известно: специалисты Городского центра ухода за матерью и ребенком Баоцзи
диагностировали у девочки карликовость из-за того, что у нее не хватало половой
хромосомы и наблюдался загиб в длинном плече пятой хромосомы. Данное сочетание
встречается впервые. Пята хромосома - одна из самых больших человеческих
хромосом. В ней содержится до 1300 генов.
Окончательные выводы можно будет сделать лишь после полной расшифровки генома
ребенка. Пока же вследствие генетического отклонения у девочки отмечается
задержка роста и недостаточное развитие половых желез. Но, возможно, эффект
распространяется и на другие системы организма. Данный случай был детально
описан, информация отослана в Центральную государственную лабораторию
медицинской генетики и занесена в Базу каталога хромосомных аномалий китайцев.
Источник: Meddaily.ru