Исследование: Ученые установили причину смерти при болезни Лафора

Накопление гликогена в нейронах мозга - причина болезни Лафора, пришли к выводу испанские ученые в своем новом исследовании, опубликованном в журнале Nature Neuroscience.

Болезнь Лафоры представляет собой редкое заболевание нервной системы с аутосомно-рецессивным типом наследования. Заболевание встречается еще в подростковом возрасте от 10 до 18 лет и нередко сопровождается эпилептическими припадками и другими неврологическими симптомами, которые с возрастом лишь прогрессируют. Обычно смерть пациента наступает в течение десяти лет после заболевания. Болезнь Лафора вызывается мутацией одного из двух генов, приводя к формированию дефектной версии белка лафорина.

При заболевании мозговые нейроны отмирают в результате накопления в них гликогена. Гликоген служит в организме резервом углеводов, из которого по мере метаболической потребности могут высвобождаться глюкозофосфат или глюкоза. Хранение в организме собственно глюкозы неприемлемо из-за ее высокой растворимости: высокие концентрации глюкозы создают в клетке высоко гипертоническую среду, что приводит к притоку воды. Напротив, нерастворимый гликоген осмотически почти неактивен.

В организме человека может содержаться до 450 г гликогена, треть из которого накапливается в печени, а остальное — главным образом в мышцах. Содержание гликогена в других органах незначительно.

“Это весьма мучительная болезнь, которая в настоящий момент неизлечима. С одной стороны хорошо, что заболевание встречается достаточно редко, но семьям, где есть такие пациенты, от этого не легче”, - комментируют авторы работы.

В своей работе ученые из Института биомедицинских исследований в Барселоне предположили, что накопление гликогена как раз и является причиной болезни Лафора.

В ходе исследования специалисты обнаружили, что нейроны накапливают гликоген и это вызывает гибель нейронов, аутофагию (избавление организма от ненужных или больных клеток), а также синаптическую недостаточность. Более того, нейроны не просто накапливают гликоген, но и всякий раз используют его с максимальной скоростью. Именно по этой причине у человека развиваются симптомы болезни Лафора.

Ранее считалось, что запасы гликогена являются следствием клеточного дисбаланса и не вызывают дегенеративные изменения нейронов. Как известно, в небольших количествах гликоген нейронам даже полезен, поскольку спасает мозг от кислородного голодания.

Ученые планируют продолжить исследование и выяснить, каким образом работает процесс накопления гликогена.

По материалам Medical News Today
Подготовил Владислав Воротников

Источник: Medlinks.ru