Диагностику наследственных болезней обмена у новорожденных обсудили в кардиоцентре в рамках телелекции

В Окружном кардиологическом диспансере «Центре диагностики и сердечно-сосудистой хирургии» (г. Сургут) прошла телемедицинская лекция для врачей медицинских организаций Ханты-Мансийского автономного округа – Югры на тему «Ранняя диагностика наследственных болезней обмена веществ – актуальность в практике педиатра, клиника, диагностика, лечение».

С целью обеспечения единого подхода к диагностике наследственных болезней обмена телелекция прошла с участием 19 медицинских организаций: гг. Сургут, Ханты-Мансийск, Когалым, Лангепас, Мегион, Нефтеюганск, Нижневартовск, Нягань, Радужный, Покачи, Пыть-Ях, Советский, Урай, Югорск, п. Березово. В режиме онлайн лекцию прослушали более 50 специалистов.

Наследственные болезни обмена – обширный класс наследующихся заболеваний. В настоящее время их 1000. Около 25% из них проявляются острыми, жизнеугрожающими кризами в период новорожденности, требующими специальной экстренной помощи. Врач-генетик медико-генетической консультации Окружного кардиологического диспансера Марьяна Хмельницкая в рамках презентации рассказала коллегам о классификации наследственных болезней обмена, стратегии их диагностики и уточнения, этапах обследования и принципах лечения. Докладчик акцентировала внимание на алгоритме проведения неонатального скрининга (массового обследования новорожденных), который осуществляется в Югре с 1998 года на такие заболевания как фенилкетонурия, врождённый гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия и муковисцидоз. Неонатальный скрининг позволяет обеспечить раннее выявление заболеваний, их своевременное лечение и развитие тяжёлых проявлений этих заболеваний, ведущих к инвалидности.

Таким образом, ранняя диагностика обеспечивает отбор новорожденных детей с возможным (но еще точно не подтвержденным) заболеванием. Их повторно обследуют с применением других уточняющих заболевание методов, позволяющих либо отвергнуть предполагавшийся диагноз, либо подтвердить его. Благоприятный прогноз возможен только при выявлении этих заболеваний в первые дни жизни ребенка. По словам специалиста, за год в медико-генетической консультации Окружного кардиологического диспансера проводится более 30 000 исследований новорожденным в рамках неонатального скрининга. Из них клинический диагноз выставляется примерно от 25 до 35 новорожденным.

Обследовать каждого новорожденного, провести диагностику, предотвратить осложнения заболеваний, начать лечение как можно раньше – одна из главных задач для специалистов медико-генетической консультации кардиоцентра, требующая компетентного и профессионального подхода на всех этапах медицинского сопровождения новорожденного. Подобные телемедицинские лекции способствуют не только обмену опытом и знаниями между врачами различных специальностей, но и преемственности и выработке единого подхода к диагностике наследственных болезней обмена у новорожденных.