Выявлять генетические заболевания у новорожденных станет проще
Канадские исследователи предложили новый тест для быстрого и точного выявления редких наследственных заболеваний у новорожденных. Авторы утверждают, что новая методика позволяет одновременно анализировать 4800 генов, связанных с различными наследственными заболеваниями.
Для
того, чтобы проверить его эффективность, исследователи попытались поставить
диагноз 20 новорожденным с различными нарушениями. Новый тест позволил верно
установить диагноз 8 детям, причем в двух случаях его постановка привела к
измению терапии, которая проводилась новорожденным.
В настоящее время дети, страдающие тяжелыми наследственными нарушениями, должны
пройти ряд генетических тестов. Иногда результатов приходится ждать довольно
долго, а в некоторых случаях установить верный диагноз удается лишь через
несколько лет.
Дэвид Димент (David Dyment) поясняет, что разработанный ими тест можно провести
в любой лаборатории и быстро получить результат. Это позволит своевременно
начать лечение и не терять драгоценное время на ожидание правильного диагноза.
Кроме этого важно и то, что выявление того или иного генетического заболевания у
ребенка, позволит понять, являются ли другие члены семьи носителями того или
иного наследственного нарушения.
Источник: Medportal.ru