Обнаружена мутация, связанная с рассеянным склерозом
Оказывается, риск развития рассеянного склероза может быть связан с присутствием в геноме редкой мутации, затрагивающей ген NR1H3. Ее носители заболевают быстро прогрессирующей формой рассеянного склероза на 70% чаще, чем те, у кого эта мутация отсутствует.
Мутация встречается довольно редко – всего у одного пациента с рассеянным
склерозом из тысячи, однако ее выявление поможет предсказать возможный риск
возникновения этого серьезного заболевания у других членов семьи, а также
своевременно поставить диагноз людям из группы риска, начать лечение на ранних
стадиях и замедлить прогрессирование заболевания.
Большинство пациентов страдают формой рассеянного склероза, при котором острая
фаза сменяется периодами ремиссии, но у 10-15% диагностируют
первично-прогрессирующий рассеянный склероз. Состояние таких больных со временем
только ухудшается, обострения не сменяются ремиссией, а симптоматика нарастает.
Источник: Medportal.ru