Болезнь Помпе: вместе мы сильные
15 апреля во всем мире пациентские организации и пациенты с болезнью Помпе проводят образовательные и информационные кампании для повышения осведомлённости широкой общественности об этом редком наследственном заболевании с аутосомно-рецессивным механизмом наследования.
Точная распространенность болезни Помпе неизвестна. По данным разных авторов,
частота болезни, в зависимости от страны и этнической принадлежности, варьирует
в диапазоне от 1:40.000 до 1:300.000. При данном диагнозе в результате
нехватки определенного фермента в клетках мышц и сердца больного накапливается
особое вещество гликоген.
В семьях, где родители являются носителями болезни Помпе, риск рождения больного
ребенка составляет 25% на каждую беременность.[3] В случае, если одному ребенку
поставили этот диагноз, это не значит, что все дети будут больны, но нужно
обязательно обследовать всех братьев и сестер.
Характерный признак заболевания – прогрессирующая мышечная слабость, в том числе
скелетной и дыхательной мускулатуры. Поражение сердечной мышцы проявляется в
основном в начале заболевания в очень раннем возрасте. Такая форма заболевания
называется младенческой. Она быстро прогрессирует и приводит к гибели на первом
году жизни.5 В случаях юношеской или взрослой форм прогрессирование болезни
включает в себя нарастающую слабость мышц туловища и ног, нарушение походки,
одышку, дыхательную недостаточность, затруднение при жевании и глотании,
вследствие быстрой утомляемости жевательных мышц. Без терапии, с течением
времени, симптомы болезни нарастают. Многие пациенты перестают самостоятельно
ходить и постепенно становятся зависимыми от аппарата искусственной вентиляции
легких, поскольку происходит поражение мышц, ответственных за дыхание.
В отличии от многих других редких заболеваний, для пациентов с болезнью Помпе
существует ферментозаместительная терапия, эффект от которой во многом зависит
от того, когда пациент начал получать лечение. При своевременном и регулярном
получении недостающего фермента, можно остановить или замедлить прогрессирование
заболевания, что позволяет людям с этой болезнью вести активную социальную
жизнь.
Ключевую роль в лечении болезни Помпе занимает ранняя диагностика.
«При диагностике редких заболеваний в целом и болезни Помпе в частности большая
ответственность лежит на врачах первичного звена. Очень важно чтобы врач вовремя
заподозрил «редкий диагноз» и направил пациента на обследование в случае
необходимости. Но и сам пациент тоже должен быть довольно настойчивым и в тоже
время иметь терпение, чтобы найти причину болезни и возможно провести
обследование всей семьи. Нужно понимать, что нет «орфанного» врача, есть врач,
который хочет разобраться. В среднем около 7 врачей должен обойти пациент с
редким заболеванием, прежде чем ему поставят диагноз. И это не только в России,
это во всем мире!», - подчеркнула Е. Ю. Захарова, заведующая лабораторией
наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра РАН,
доктором медицинских наук.
«Первые изменения в организме дочери мы заметили во время диспансеризации по ДМС.
Процесс постановки диагноза был долгим, - отмечает Е., мама пациентки с болезнью
Помпе, - Сначала ставили недифференцированный гепатит, но лечение не помогало.
Потом нашли доктора, которая и помогла поставить диагноз – болезнь Помпе. В
общей сложности мы пытались установить диагноз полтора года. После начался
долгий период принятия диагноза, изучения информации и адаптации к жизни с
болезнью.»
В России заболевание считается редким (орфанным), если его распространенность
встречается не более 10 случаев на 100 000 населения. Чаще всего они являются
генетическими и проявляются в детстве, но также дебют заболевания может
произойти во взрослом возрасте. При адекватном лечении и систематическом
применении лекарственных препаратов люди с орфанными заболеваниями могут вести
активную жизнь и быть полноценными членами общества.