Застойная сердечная недостаточность связана с генной мутацией

Определена генетическая мутация, играющая основную роль в развитии наследственной формы сердечной недостаточности. Мутация происходит в гене фосфоламбана, трансмембранного белка, регулирующего содержание кальция в кардиомиоцитах.

«Хотя мы и изучали отдельную форму сердечной недостаточности (СН), наши результаты касаются всех типов СН», полагает д-р Christine E. Seidman (Гарвардская Медицинская Школа, Бостон). «Именно нарушение кальциевого обмена вызывает СН, поэтому нормализация захвата кальция может иметь положительный клинический эффект».

Д-р Seidman и ее коллеги решили изучить ген фосфоламбана у пациентов с наследственной дилатационной кардиомиопатией и СН. Полученные данные опубликованы в выпуске Science за 28 февраля.

Выявленная у пациентов мутация гена фосфоламбана заключалась в замене аргинина на цистеин в 9-ом кодоне. Патофизиологическое значение этой мутации было оценено на трансгенных мышах. У мышей – носителей мутированного гена развивалась СН, приводившая к преждевременному летальному исходу.

В норме фосфоламбан ингибирует обратный захват кальция саркоплазматическим ретикулумом. При мутации за счет различных механизмов блокада обратного захвата кальция нарушается. «Фосфоламбан – небольшая по размеру молекула, выполняющая одну специфическую функцию. Представляется весьма перспективным создание препарата, который бы действовал именно на фосфоламбан, не влияя на другие молекулы», отметила д-р Seidman.

Источник: www.solvay-pharma.ru