29 февраля — Международный день редких заболеваний
Ежегодно в последний день февраля отмечается Международный день редких заболеваний. Впервые он был проведен в 2008 году по инициативе Европейской организации по редким заболеваниям (EURORDIS) с целью повысить осведомленность о редких болезнях и влиянии, которое они оказывают на жизнь пациентов, их близких и общества в целом.
Редкими (или орфанными) называют любые заболевания, которые поражают
относительно небольшое число людей. В мире отсутствуют единые критерии отнесения
заболеваний к этой группе. Например, в России заболевание считается редким, если
оно встречается не более чем у 10 человек на 100 тысяч населения [1].
Экспертам известно о существовании более 7 000 типов редких заболеваний [2], и в
совокупности они встречаются чаще, чем злокачественные новообразования. Согласно
оценкам, в мире может насчитываться 400 млн человек, страдающих редкими
заболеваниями [3], от 50% до 75% из них — дети [4]. 30% пациентов не доживают до
своего пятилетнего возраста [5].
Редкие заболевания могут развиваться вследствие разных причин, однако 80% из них
имеют генетическую природу. Как правило, такие болезни являются хроническими и
прогрессируют со временем. Поэтому решающее значение имеет своевременная
диагностика. Несмотря на развитие науки и медицины, для более чем 90% редких
болезней сегодня отсутствуют возможности лечения [6].
Компания «Рош» много лет вносит вклад в помощь людям с редкими заболеваниями. В
портфель компании входят лекарственные препараты для лечения микроскопического
полиангиита, неходжкинской лимфомы, идиопатического легочного фиброза,
муковисцидоза, гемофилии A и дефицита гормона роста. Компания проводит
исследования более десяти инновационных препаратов для лечения заболеваний,
возможности терапии которых сегодня крайне ограничены. В их числе спинальная
мышечная атрофия, оптиконевромиелит, болезнь Гентингтона.
«Существует огромная потребность в инновационных лекарственных препаратах,
которые помогают замедлить прогрессирование редких заболеваний, или даже
полностью излечивать, — говорит Екатерина Фадеева, руководитель медицинского
отдела АО “Рош-Москва”. — Мы используем все возможности науки и сотрудничества
со всеми заинтересованными сторонами с целью создания и обеспечения доступности
методов лечения, которые трансформируют подходы к терапии и позволят людям,
живущим с жизнеугрожающими или инвалидизирующими редкими заболеваниями, вести
максимально полноценную жизнь».
Так, с 2021 года пациенты с гемофилией А получат возможность лечения в рамках
федеральной программы высокозатратных нозологий, в дополнение к существующим
вариантам терапии, инновационным препаратом продленного действия с подкожным
способом введения.
В ближайшее время «Рош» планирует подать заявку в Министерство здравоохранения
РФ на регистрацию перорального препарата для лечения спинальной мышечной атрофии
— тяжелого наследственного прогрессирующего нервно-мышечного заболевания,
которое вызывает атрофию мышц и связанные с этим осложнения.
Компания также разработала гуманизированное моноклональное антитело к рецептору
интерлейкина-6, который играет важную роль в патогенезе оптиконевромиелита. Это
аутоиммунное заболевание центральной нервной системы, при котором поражается
миелиновая оболочка зрительного нерва и спинного мозга, что может вызвать
слепоту, мышечную слабость и паралич.
Также создан лекарственный препарат, который сокращает выработку всех форм белка
гентингтина (HTT). Из-за его мутации у человека развивается болезнь Гентингтона
— редкое наследственное дегенеративное заболевание, которое приводит к нарушению
функционирования и гибели нейронов в определенных участках головного мозга.