10 редких фактов о редкой болезни
Ежегодно в апреле во всем мире пациенты, врачи и пациентские организации привлекают внимание общества к болезни Фабри. Именно повышение осведомленности среди врачей и широкой общественности может помочь улучшить ситуацию со своевременной диагностикой заболевания и началом лечения, тем самым предотвращая прогрессирование болезни, инвалидизацию и преждевременную смерть.
Девиз месяца болезни Фабри в этом году – «Будь редким, будь собой»: каждый
человек исключителен и определяет это не заболевание. Редкими нас делают сила
характера, достижения, успехи, трудности и их преодоление. Быть редким – это
отличаться от всех и оставаться при этом самим собой.
Поддержите движение по повышению осведомленности об этом редком заболевании и
узнайте больше, ознакомившись с фактами о болезни Фабри.
1. Болезнь Фабри является одним из более пятидесяти известных редких
наследственных заболеваний, называемых «лизосомные болезни накопления». Каждое
из этих заболеваний обусловлено врожденным генетическим дефектом, приводящим к
дефициту определенного фермента или группы ферментов.
2. Впервые болезнь Фабри была описана как отдельное заболевание в 1898 году
докторами Вильямом Андерсоном (Англия) и Йоханнесом Фабри (Германия). Болезнь
Фабри также известна под названием angiokeratoma corporis diffusum universal
(диффузная универсальная ангиокератома) и болезнь Андерсона-Фабри.
3. В 2018 году в России официально было зарегистрировано 200 человек с болезнью
Фабри, но реальное число пациентов может достигать 1500-2000 человек.
4. По данным международных исследований от первых симптомов до установления
диагноза болезни Фабри в среднем проходит около 12 лет.
5. В 2020 году в месяц повышения осведомленности о болезни Фабри особое внимание
в кампании уделяется женщинам и девочкам c таким диагнозом. До 2001 года врачи
считали, что женщины являются бессимптомными носителями болезни Фабри и могут
передать заболевание своим детям, не испытывая симптомов болезни. Однако потом
было доказано, что женщины с мутацией в гене, ответственном за выработку
фермента aльфа-галактозидазы А, испытывают те же симптомы болезни и сложности,
связанные с течением заболевания и ухудшением качества жизни, что и мужчины.
6. Несмотря на отсутствие клинических симптомов у новорожденных, болезнь Фабри
возможно диагностировать на раннем этапе с помощью неонатального скрининга.
Своевременная диагностика и терапия болезни Фабри может замедлить или остановить
развитие болезни.
7. В детстве проявления болезни Фабри могут напоминать симптомы простудного
заболевания, родители могут считать это нормой. Выявление у ребенка
непереносимости жары или холода, а также сложностей с выполнением физических
нагрузок должны насторожить родителей и побудить обратиться к врачу для
консультации.
8. При классическом течении болезни отмечаются признаки мультисистемного
заболевания с поражением сердечно-сосудистой и нервной систем, почек,
желудочно-кишечного тракта, органа зрения и кожи. Разнообразие симптомов
затрудняет диагностику, часто требуется мультидисциплинарный подход с участием
нескольких специалистов.
9. Наиболее частые симптомы болезни Фабри: чувство жжения, покалывания и боли в
кистях и стопах, нередко протекающее в виде болевых кризов, желудочные
расстройства, поражения кожи в виде сыпи – ангиокератом и помутнение роговицы.
При атипичном варианте болезни наблюдаются поражения какого-либо одного органа
(сердца, почек), появляющиеся обычно в позднем возрасте, как правило, после 40
лет.
10. В случае отсутствия специфического патогенетического лечения при болезни
Фабри увеличивается риск смерти от сердечно-сосудистых, цереброваскулярных
осложнений и терминальной почечной недостаточности. Тем самым продолжительность
жизни снижается на 10-25 лет.
Для терапии болезни Фабри существует лечение – ферментная заместительная
терапия. При своевременном начале терапии и соблюдении ее непрерывности люди с
болезнью Фабри могут жить активной социальной жизнью. Помимо лечения, людям с
этим диагнозом также очень нужна поддержка окружающих.
Редкое заболевание – не определяющий фактор исключительности человека.
Редкими и уникальными нас делают доброта и внимательность к окружающим, сила
воли и характера при преодолении трудностей, любовь и забота о близких,
уверенность в себе.
Чтобы узнать больше о болезни Фабри, вы можете ознакомиться с информацией на
сайте https://www.redkiebolezni.ru/fabri.