Генетики узнали все подробности об Х-хромосоме
Сотрудники Национального института исследования генома человека США и Университета Калифорнии полностью расшифровали Х-хромосому человека. Новая технология, расшифровывающая длинные сегменты ДНК без воздействия на молекулы, сделала это возможным.
Известно:
использовался секвенатор MinION Oxford Nanopore Technologies, который фиксирует
изменения тока, возникающие, когда отдельные молекулы ДНК проходят через
крошечные нанопоры в мембране. После еще раз проводился анализ этих молекул ДНК
на двух приборах, каждый из которых генерирует очень длинные последовательности.
Все данные соединял искусственный интеллект, выдавая полную сборку генома. К
примеру, ученым удалось пролить свет на разрыв в последовательности Х-хромосомы
примерно в три миллиона оснований в средней части этой хромосомы.
Оказалось, некоторые из этих регионов являются одними из самых богатых, с точки
зрения вариаций в человеческих популяциях. Описанное исследование является
частью проекта по созданию полной эталонной последовательности генома человека.
Источник: www.meddaily.ru