Более 8 тысяч югорских малышей прошли неонатальный скрининг в этом году
Обследование новорожденных на наследственные заболевания проводят специалисты единственной в регионе медико-генетической консультации (МГК) Окружного кардиодиспансера.
Здоровое будущее – ключевое направление национального проекта
«Здравоохранение». Наследственные заболевания, которые сегодня входят в
программу массового неонатального скрининга, поддаются лечению. Именно
своевременная диагностика и так называемая доклиническая терапия врожденной
дисфункции коры надпочечников, врожденного гипотиреоза, галактоземии,
муковисцидоза и фенилкетонурии помогают остановить развитие тяжелых проявлений
этих болезней, а в будущем – сохранить здоровье и качество жизни. Каждый
родившийся ребенок обследуется на пять наиболее распространенных наследственных
заболеваний.
«На 4 сутки с момента рождения у малыша берут несколько капель крови из
пятки, помещают на специальный тест-бланк, который доставляют в лабораторию
медико-генетической консультации Окружного кардиодиспансера для проведения
исследования. Время исследования составляет 1,5-2 часа. Ежедневно к нам на
анализ поступает около 100 тест-бланков. При обнаружении отклонений показателей
от нормы мы проводим повторный анализ, так называемый «ретест». В случае
выявления отклонений и при повторном исследовании, родители с ребёнком
приглашаются в медико-генетическую консультацию для дополнительной диагностики»,
- отметила заведующая лабораторным отделением медико-генетической консультации
Окружного кардиодиспансера Светлана Зубайдуллина.
Ежегодно в Югре участниками неонатального скрининга становятся более 22 000
малышей. Охват составляет 99,9%. Качество диагностики напрямую зависит от
квалификации специалистов и наличия современной медицинской техники.
«Лабораторное отделение медико-генетической консультации Окружного
кардиодиспансера имеет все необходимые ресурсы для выполнения неонатального
скрининга новорожденных. В 2019 году в отделении произведено плановое обновление
оборудования. Лабораторию оснастили современным иммунофлюоресцентным
анализатором с комплектом оборудования для работы с тест-бланками. Все
исследования в рамках неонатального скрининга новорожденных выполнялись,
выполняются и будут выполняться своевременно и в полном объёме», - отметил
заведующий медико-генетической консультацией Окружного кардиодиспансера, главный
внештатный специалист Депздрава Югры по медицинской генетике Лев Колбасин.
Стоит добавить, программа расширенного неонатального обследования стартовала
в Югре в 2006 году. За минувшие 13 лет более 300 000 малышей прошли так
называемый «пяточный тест».