Всемирный день гемофилии: сила науки для сохранения жизней
Ежегодно 17 апреля отмечается Всемирный день гемофилии. Эта дата была учреждена по инициативе Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) и Всемирной федерации гемофилии (ВФГ) с целью повышения осведомленности об этом редком и опасном заболевании. Тема Дня в этом году – «Адаптация к изменениям» – отражает гибкость и сплоченность медицинского и пациентского сообщества перед лицом беспрецедентного кризиса в связи с пандемией COVID-19.
Гемофилия – тяжелое генетическое заболевание, характеризующееся нарушением
свертывания крови. Гемофилия A развивается в результате изменений (мутаций) в
гене FVIII на X-хромосоме, передаваемых по наследству или возникающих спонтанно,
без предшествующего семейного анамнеза заболевания. Гемофилия B развивается в
результате мутации в гене, кодирующем синтез фактора IX. Гемофилия A встречается
чаще, чем гемофилия B, и составляет 80-85% общего числа случаев. Этому
заболеванию преимущественно подвержены мужчины.
Гемофилия относится к редким (орфанным) заболеваниям: ее распространенность
оценивается как 1 на 10 000 случаев. По данным за 2019 г. в мире насчитывается
почти 200 000 пациентов с различными формами гемофилии. В России же, по данным
от сентября прошлого года, гемофилией страдают более 9,5 тыс. человек.
Основными симптомами гемофилии являются спонтанные или развивающиеся в
результате травм обильные кровотечения или кровоизлияния в суставы, мягкие ткани
и органы. Помимо риска кровопотери, опасность заболевания заключается в том, что
при отсутствии терапии рецидивирующие кровотечения могут привести к тяжелому
поражению суставов, в том числе к их деформации, нарушению подвижности и
хронической боли, которые, в свою очередь, могут стать причиной инвалидизации
пациентов.
В настоящий момент в мире проводится более десяти клинических исследований в
области генной терапии гемофилии. Международная биофармацевтическая компания
Pfizer на протяжении многих лет ведет подобные разработки и стремится найти
наиболее эффективные инновационные решения, которые смогут помочь тысячам
пациентов с гемофилией во всем мире.
«Pfizer активно поддерживает инициативы, направленные на повышение знаний о
гемофилии и предоставление пациентам с этим опасным заболеванием возможности
быть услышанными. Нам предстоит еще многое сделать, поэтому силами наших
сотрудников и партнеров неустанно ведутся исследования перспективных технологий,
которые смогут помочь изменить парадигму лечения гемофилии и спасти жизни тысяч
человек», – отметил Николай Соничев, Руководитель бизнес-подразделения Pfizer
«Редкие заболевания» в России и Беларуси.