|
| |
Автор |
Врожденная мышечная дистрофия |
27022009
Ранг: Гость Ф.И.О.: 1 Всего сообщений: 2
| Опубликовано: 02-09-2011 18:39
Здравствуйте, прошу проконсультировать меня по такому диагнозу Врожденная мышечная дистрофия, мерозин-негативная. сопутствующий - врожденный порок головного мозга: пахигирия, гетеротропия серого вещества головного мозга.
Ребенку 2.5 года, рожден от II осложненной беременности, 1х срочных родов 8/9 баллов по Апгар, масса при рождении 3250. Выписан из РД с диагнозом патологическая морфофункциональная незрелость, синдром угнетения, дисплазия тазобедренных суставов. Переведен в ОПН ТДОБ, где лечился до 1 месяца.
С 2х месяцев наблюдался неврологом с диагнозом пирамидный синдром (отмечен гипертонус в ногах). Лечение проводилось. С полутора месяцев наблюдается ортопедом с диагнозом дисплазия тазобедренных суставов, врожденная косолапость первой степени.
Сроки формирования психромоторных навыков до 6 месяцев по возрасту, далее психическое развитие по возрасту, но не стоит, не встает и не ходит самостоятельно по настоящее время. В 9 месяцев диагноз СДН. Задержка статического развития. С 1 года диагноз миотонический синдром. Лечение (массаж, ноотропы) без эффекта. В 1.5 года провели ЭМГ, аксональные изменения нервов, лечение продолжали так же без эффекта. В сентябре 2010 были госпитализированы в ТОДБ, где при проведении обследования выявлены КФК 1284 Е/л. Проконсультирован в МНИИ педиатрии и детской хирургии г Москва. После выписки из ТОДБ лечился в отделении психоневрологии и эпилептологии указанного НИИ с диагнозом врожденная мышечная дистрофия, меразин-негативная. Лечение без значительного эффекта. Мышечный тонус и сила прежняя. В мае 2011 оформлена инвалидность с тем же диагнозом. Для уточнения формы заболевания 28.04.11 консультирован в ДКБ№38, рекомендовано проведение дообследования. 29.06.11 консультрован в МГНЦ профессором Дадали Е.Л. рекомендовано проведение МРТ головного мозга.
В областной детской больнице сделали МРТ головного мозга от 19.08.2011 - на серии МР - томограмм головного мозга в 3 проекциях дислокации срединных структур не выявляется. Серое вещество головного мозга представлено элементами гетеротопий, расположенных в лобно-височно-теменных долях, носящие сливной характер. Отмечается краевой и перивентрикулярный глиоз, отсутствие вторичных извилин. Боковые желудочки узкие, на уровне тела 2 мм. Мозолистое тело деформировано в средней трети. Большая затылочная цистерна размера 19x21x20 мм, кистозно расширена. Заключение: МРТ – признаки врожденного порока головного мозга (пахигирия, гетеротопия серого вещества головного мозга), расширение большой затылочной цистерны.
К кому обращаться, как это лечится, какие этапы лечения необходимо пройти для полного выздоровления?
С рождения ребенку поставлен диагноз дисплазия тазобедренных суставов. В 6-7 месяцев диагноз был снят ортопедом. Проконсультирован в МНИИ педиатрии и детской хирургии г Москва в апреле 2011 г.
Результаты рентгена тазобедренных суставов в прямой проекции: крыши обоих вертлужных впадин уплощены, бедра подняты наверх. Головки бедренных костей умеренно смещены латерально, бедра ротированы. При разведении бедер головки проецируются в тазобедренных суставах. Заключение: нестабильность костей в тазобедренных суставах. Связано ли это с нашим диагнозом? Можно ли вернуть суставы в нормальное положение и как?
 
|
|
|
|
|
|
|
|
Уважаемые пациенты! Мы можем ответить на Ваши вопросы, мы можем подсказать Вам, что лучше сделать в конкретной ситуации, но помните, что ни одна виртуальная консультация не заменяет очный визит к врачу. |
|
| |
|
|