 |
| |
| Автор |
Спинальная амиотрофия |
Rostislav
Ранг: Гость
Ф.И.О.: 1
Всего сообщений: 1
|  Опубликовано: 05-06-2006 18:27
Уважаемые члены Форума и посетители!
У ребенка 8-и лет диагноз: «Миопатия. Спинальная амиотрофия» (или Спинальная мышечная атрофия, SMA).
Привожу уточненную выписку из истории болезни Российской детской клинической больницы:
«Спинальная амиотрофия. II тип. 2-я форма».
Результаты ДНК-анализа Центра молекулярной генетики НИИ педиатрии: «Делеция 7-8 экзонов гена SMN обнаружена в гомозиготном состоянии. Отец и мать являются гетерозиготными носителями этого гена. Диагноз SMA молекулярно-генетическими методами подтвержден».
Заключение по ЭМГ-исследованию Неврологической клиники: «Определяются диффузные изменения мотонейронов (передних отростков) спинного мозга».
По внешним проявлениям болезнь проявляется в затруднениях при ходьбе (ставит ноги на носки), особенно, при движении по лестницам.
Помогите найти эффективные методы лечения и хороших лечащих специалистов в Москве.
Какая есть информация относительно уровня лечения этой болезни в Англии и во Франции сравнительно с отечественным? В каких медицинских учреждениях этих стран достигнуты лучшие результаты? Может быть, кто-то знает фамилии зарубежных специалистов.»
Кто может дать информацию по применяемым лекарственным препаратам при SMA? Где-то в Москве, вроде бы, начали назначать такие препараты, в частности, ВПА (вальпроиевую кислоту). Кто знает – где?
С уважением,
Ростислав Вербенин
ICQ: 209-132-713
E-mail: rv25@mail.ru
-----------------
|
|
|
Nevrolog
Консультант
Ранг: Легенда
Ф.И.О.: 1
Профессия: врач
Специальность: невролог
Адрес: Москва, тел. 8-906-7151673
Всего сообщений: 3345
| ! Сообщение официального консультанта форума
Опубликовано: 11-06-2006 16:59
Здравствуйте, Ростислав!
Основные принципы лечения спинальных амиотрофий совпадает с принципами терапии миодистрофий. Сразу отмечу, что этиотропного и патогенетического лечения в настоящее время не разработано. Если же говорить о лечении, котороеновит комплексный характер и включает:
1. Лечебная физкультура (пассивная и активная)
2. Диета обогащенная белком и с ограничением жиров (особенно животных), сбалансированная по содержанию витаминов и микроэлементов.
3. Медикаментозная терапия включает назначение витаминов группы В, А, Е, аминокислотных препаратов. Такэе используют препараты улучшаяющие периферическое кровообращение (трентал), ноотропные препараты, карнитин, кофермент Q (убихинон), цитохром С.
Конкретная схема лечения определяется лечащим врачом.
 
| |
|
|
|
|
|
|
|
 Уважаемые пациенты! Мы можем ответить на Ваши вопросы, мы можем подсказать Вам, что лучше сделать в конкретной ситуации, но помните, что ни одна виртуальная консультация не заменяет очный визит к врачу. |
|
| |
|
|
Главная
Реклама
