 |
| |
| Автор |
Вопрос |
urtaev
Ранг: Гость
Ф.И.О.: 1
Профессия: Кредитный специалист
Специальность: Финансист
Адрес: Украина, Донецк
Всего сообщений: 1
|  Опубликовано: 06-05-2008 13:32
Подскажите пожалуйста , если у моей матери был синдром Де-Тони Дебре-Фанкони. Может ли присутствовать наследственность??? Полная или Частичная?
|
|
|
sanki
Консультант
Ранг: Легенда
Ф.И.О.: 1
Профессия: врач
Специальность: педиатр, рефлексотерапевт, гастроэнтеролог
Адрес: Донецк, ДНР
Всего сообщений: 6983
| ! Сообщение официального консультанта форума
Опубликовано: 06-05-2008 13:42
Де Тони -- Дебре -- Фанкони синдром - наследственная болезнь, обусловленная нарушением реабсорбции фосфора, аминокислот, углеводов и бикарбонатов в проксимальных канальцах почек; проявляется в конце первого -- начале второго года жизни полиурией, гипотонией, артериальной гипотензией, гипорефлексией, рахитоподобными изменениями костной системы и спонтанными переломами костей; наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Т.е. проявиться может, только если у ребенка "сойдутся" 2 одинаковых патологических гена, в других случаях болезнь не проявляется. Есть мнения, что в некоторых случаях синдром может быть врожденным, но не наследственным, т.е. повреждение произошло во время развития плода, а не из-за патологического гена.
 
| |
|
|
|
|
|
|
|
 Уважаемые пациенты! Мы можем ответить на Ваши вопросы, мы можем подсказать Вам, что лучше сделать в конкретной ситуации, но помните, что ни одна виртуальная консультация не заменяет очный визит к врачу. |
|
| |
|
|
Главная
Реклама
