Некоторые методы диагностики, о которых на конференции пойдет речь, сегодня находятся еще на стадии разработки, но уже сейчас понятно, что в будущем их внедрение в клиническую практику позволит вывести пренатальный и неонатальный скрининг на новый качественный уровень. К примеру, к революционным изменениям может привести разработка подхода к генетическому тестированию наследственных моногенных заболеваний методом NGS. Этот проект петербургской биотехнологической компании Sequoia genetics ГК Алкор Био, получивший название «Неонатальная NGS-генодиагностика», имеет мировую новизну, результатом его реализации будет создание комплексного диагностического решения для выявления тяжелых наследственных заболеваний у новорожденных и их носительства у пар, планирующих беременность. В тестируемую панель включены следующие заболевания: муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия и адреногенитальный синдром. Важным элементом проекта является отработка методики точного и воспроизводимого определения последовательностей интересующих генов методом NGS (Next-Generation Sequencing) с максимальной автоматизацией процесса пробоподготовки. Отличительной особенностью разработки, как законченного клинического решения, является создание проприетарного программного обеспечения, позволяющего врачу самостоятельно обрабатывать и анализировать полученные генетические данные. Проект будет впервые представлен российскому сообществу медицинских генетиков и освещен в докладе Павлова Александра «Разработка подхода к генетическому тестированию наследственных моногенных заболеваний методом NGS».