Тромбофилия – это склонность к повышенной свертываемости крови, которая в ситуациях повышенного риска, таких как беременность, оперативные вмешательства, длительная иммобилизация (например, при травмах), прием гормональных контрацептивов или гормонзаместительная терапия, приводит к возникновению тромбов, блокирующих кровоток Симптомом появления тромба могут стать отек, покраснение, болезненность, онемение голеней и стоп; одышка; затрудненное дыхание; боль в груди при глубоком вдохе; учащенное сердцебиение. Привычное невынашивание беременности также можно отнести к состояниям, обусловленным тромбофилией. В большинстве случаев, предрасположенность к образованию тромбов связана с генетическими особенностями. Многие люди даже не догадываются о наличии у них тромбофилии и узнают об этом состоянии после случайного обследования, после постановки диагноза тромбоз или после потери беременности.

Диагностика тромбофилии проводится посредством лабораторных генетических исследований. Чаще всего исследуют венозную кровь пациента. Подготовка к исследованию стандартная. Взятие проб производится натощак. В день проведения анализа желательно воздержаться от курения, исключить стрессы и физические нагрузки.

По результатам комплексного исследования выдается заключение врача-генетика, которое позволит оценить риск тромбофилии, спрогнозировать возможность развития таких заболеваний как тромбоз, тромбоэмболия, инфаркт, или вероятность осложнений беременности, связанных с нарушением свертываемости крови; определить оптимальную профилактику, а при уже имеющихся клинических проявлениях подробно разобраться в их причинах.

«Лабораторное исследование генетической предрасположенности к тромбофилии рекомендовано, если у пациента или у кого-то из членов его семьи был диагностирован случай тромбоза в молодом возрасте или при нестандартной локализации. Кроме того это исследование может быть полезно для женщин, планирующих беременность или имеющих трудности с зачатием, а также людям, которым предстоит хирургическое вмешательство», – отметила Наталия Липатова, к.м.н., врач высшей категории, медицинский директор KDL.