Дата публикации: 30-12-2016 Раздел: Генетика
Найдено новое наследственное заболевание
Ученые из Северо-Восточного федерального университета имени М. К. Аммосова совместно со специалистами из Университета Осаки (Osaka University) открыли новое наследственное заболевание и ген, который за него отвечает. Патология нарушает обмен веществ, в результате чего страдает весь организм — сердце, почки, другие органы, а также суставы и кожа. Заболевание проявляется уже в раннем возрасте.
Работа
по идентификации гена и связанной с ним мутации велась с 2013 года. Якутские и
японские ученые подчеркнули, что ранее в научной и медицинской литературе не
было упоминания об этой патологии. В 2017 году посвященная исследованию статья
выйдет в печатной версии журнала. Главный научный сотрудник лаборатории СВФУ
Надежда Максимова рассказала, что в публикации содержится в том числе
клиническое описание заболевания.
Вместе с исследователями работали специалисты Республиканской больницы №1 и
семьи пациентов. В процессе изысканий международная группа доказала, что болезнь
идентифицирована впервые. На следующем этапе ученые намереваются более детально
исследовать саму болезнь и механизм ее возникновения, а также начать разработку
возможного лечения. Сотрудники университетов и больницы намереваются провести
молекулярный генетический скрининг среди населения Якутии, в ходе которого
проверят жителей республики в том числе и на наличие только что открытого
заболевания.
Источник: Medportal.ru |
|