В одной древнеиндийской притче рассказывается о том, как группа слепых мудрецов трогает слона, чтобы понять, что он из себя представляет. Каждый из них исследует определенную часть его тела - спину, хобот или бивень.
Описывая свои впечатления от прикосновений, они начинают спор, поскольку
каждый слепой человек характеризует животное по-разному. Однако ни одно из
описаний не является истиной. Вопросы истины и заблуждения, которые поднимаются
в древнеиндийской притче, можно сравнить с сегодняшними представлениями
человечества о таком распространенном заболевании, как артериальная гипертония (АГ).
Современная широкомасштабная информационная кампания повысила интерес
общества к проблеме высокого артериального давления, которое является важнейшим
фактором риска развития инфаркта миокарда и инсульта. Между тем, в эфире
различных телевизионных программ, на страницах журналов и газет, в сети
интернет, мы все чаще сталкиваемся с сенсационными новостями об открытии «плохих
генов», причастных к развитию целого ряда социально-значимых заболеваний, к
которым, безусловно, относится и гипертония. «Praemonitus, praemunitus!»
(предупрежден – значит, вооружен), гласит древнее латинское выражение. Но в
действительности все ли так радужно? Можно ли всего лишь благодаря одному тесту
спрогнозировать свое будущее и уберечь себя от сердечной катастрофы? Давайте
разбираться.
В мире действительно встречаются злокачественные формы артериальной
гипертонии, требующие проведения молекулярно-генетического анализа. Как правило,
они проявляются у человека во младенчестве или юности, являясь уже следствием,
проявлением какой-либо редкой патологии - синдром Лиддла, болезнь
амилоидчувствительных эпителиальных натриевых каналов, синдром кажущейся
избыточности минералкортикоидной активности и гиперальдостеронизм, корригируемый
глюкокортикоидами и так далее. Однако в связи с их крайне низкой
распространенностью, специфичностью клинических проявлений, целесообразно просто
лишь упомянуть об их существовании.
К слову, индивидуальная наследственная предрасположенность к гипертонии, о
которой же мы все чаще и чаще слышим, это все же не миф и не выдумка
коммерческой медицины. С расшифровкой генома человека стало понятно, что у
каждого из нас он в целом одинаковый, а отличаемся мы лишь вариантами структуры
генов. Именно в них и заключается наша индивидуальность или уникальность, в том
числе и подверженность к развитию различных заболеваний. В настоящее время
известны сотни вариантов в комбинации генов, приводящих к риску развития
артериальной гипертензии. Однако следует четко понимать, что само наличие
изменений является лишь одним из многих факторов. Эти особенности можно сравнить
с кирпичиками в большом многоэтажном доме. Изменение в одном кирпиче не приведет
к крушению. Только значительное повреждение большого числа кирпичиков будет
способствовать аварийной ситуации, в нашем случае - развитию заболевания.
В докладе Всемирной организации здравоохранения еще в 2002 году были
представлены данные о том, что здоровье человека состоит на 30% из генетики и на
70% из образа жизни. Даже, несмотря на наличие целого ряда генетических факторов
риска (например, наличие повышенного артериального давления у близких
родственников), заболевание вряд ли разовьется, если человек будет вести
правильный образ жизни! Так и наоборот, индивида без груза «плохой
наследственности», но имеющего множество «внешних» факторов риска (курение,
алкоголизм, малоподвижный образ жизни), рано или поздно заболевание все-таки
настигнет.
Только комплексная оценка врачом наличия всех внешних и внутренних факторов,
может позволить спрогнозировать все риски развития болезни для каждого
конкретного человека и разработать программу профилактики целого ряда
осложнений. В настоящее время наиболее перспективным направлением медицины
считается, так называемая «4 П Медицина» - Предиктивная (предсказательная),
Превентивная (упреждающая), Персонифицированная (индивидуальная) и
Партисипированная (предусматривающая активную роль самого пациента).
Ни один метод генетического анализа социально значимых распространенных
болезней не сможет помочь предупредить заболевание без уверенного тандема
«пациент-врач», включающего в себя: хороший комплаенс (подверженности пациента к
выполнению рекомендаций врача), а так же, что наиболее важно, активную
заинтересованность пациента в сохранении и поддержании своего здоровья и
здоровья своей семьи.
Великий поэт Омар Хайям писал:
«На фоне Вечности вся жизнь – одно мгновенье. Потрать его на труд и
вдохновенье. Кто, как не ты владеет мигом этим? Судьба твоя – твое
произведенье!»
Здоровья Вам и Вашим семьям!
Врач-генетик
консультативно-диагностического отделения
медико-генетической консультации
БУ Окружной кардиологический диспансер
«Центр диагностики и сердечно-сосудистой хирургии»
Святослав Папанов