Благодаря росту информированности врачей и развитию ранней диагностики в ближайшие годы количество выявленных пациентов с орфанными заболеваниями в России будет продолжать расти. Соответственно, медицинским учреждениям необходимо наращивать возможности для диагностики, лечения и реабилитации таких пациентов. Этот тезис прозвучал на III Междисциплинарной конференции «Орфанные заболевания. Диагностика. Лечение. Реабилитация», которая прошла в конце ноября в Санкт-Петербурге в ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России.

Детский лечебно-реабилитационный комплекс (ДЛРК) открылся в 2017 году на базе НМИЦ им. В. А. Алмазова. Кроме наблюдения детей после сложных хирургических операций, специалисты Центра Алмазова занимаются лечением и реабилитацией маленьких пациентов, с рождения страдающих орфанными заболеваниями. На базе ДЛРК сформировался мультидисциплинарный центр по диагностике, лечению и наблюдению пациентов с редкими заболеваниями. Медицинская помощь оказывается не только на стационарном, но и на амбулаторном уровнях.

Сегодня пациентами Центра Алмазова являются дети с такими редкими заболеваниями, как гипофосфатазия (детская форма), мукополисахаридозы, в частности синдром Гурлера и синдром Хантера, синдром апноэ во сне (синдром Ундины), миотония Дюшена-Беккера, пропионовая ацидемия, синдром Сотоса, синдром Криглера-Найяра, спинально-мышечная атрофия и многие другие.

По словам главного врача Детского лечебно-реабилитационного комплекса клиники Института перинатологии и педиатрии ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России Елены Юрьевны Гуркиной, сегодня количество пациентов с орфанной патологией растет за счет повышения уровня выявляемости таких болезней. «Известных науке орфанных болезней сейчас насчитывается порядка 6000-7000. Но даже если брать те, которыми мы реально занимаемся, а их несколько десятков, то, чем больше мы о них говорим, тем больше о них знают, и это способствует выявлению таких заболеваний -- мы это видим, -- говорит Елена Юрьевна. -- Кроме того, большему выявлению способствует и то, что появляется возможность терапии таких заболеваний, соответственно, есть стимул их искать и находить».

Как утверждают специалисты Центра Алмазова, еще несколько лет назад в клинике учреждения занимались только 7–8 редкими нозологиями. Сегодня же врачи разных специальностей работают с более чем 20 орфанными нозологиями. И их количество постоянно растет. Поэтому в качестве основных тенденций в ближайшее время эксперты прогнозируют расширение компетенций специализированных центров по лечению пациентов с редкими заболеваниями. В первую очередь это означает рост уровня информированности об орфанных заболеваниях всего медицинского сообщества.

Дело в том, что успех лечения орфанного пациента во многом зависит от ранней постановки диагноза: чем раньше обнаружено редкое заболевание, тем больше шансов у пациента своевременно начать необходимое лечение. Это важно еще и потому, что отсутствие необходимого лечения, например, при неверно поставленном диагнозе, ведет к необратимым изменениям в организме, а далее -- к инвалидности и возможной смерти.

Одним из примеров такого заболевания является мукополисахаридоз 2 типа (МПС-2, синдром Хантера), которое является неизлечимой генетической болезнью. До недавнего времени терапии для пациентов с таким диагнозом не существовало, а продолжительность жизни детей с МПС-2 не превышала 10-15 лет. Ситуация в мире изменилась после появления рекомбинантного фермента идурсульфазы (препарат Elaprase). Ферментозаместительная терапия (ФЗТ) с применением этого препарата позволяет затормозить развитие болезни и улучшить состояние больного. Российские пациенты с МПС-2 получили доступ к ФЗТ-препарату идурсульфаза в 2008 году, после его регистрации на территории РФ. А полное и бесперебойное обеспечение препаратом «Элапраза» пациенты с синдромом Хантера получили в 2019 году, после включения мукополисахаридоза 2 типа в федеральное финансирование и включения лекарства в список жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов (ЖНВЛП). Теперь пациенты обеспечиваются лекарством централизованно из федерального бюджета.

Что касается МПС-2, то наблюдение пациентов с синдромом Хантера идет в НМИЦ им. В. А. Алмазова уже более двух лет. Сейчас, по словам главного специалиста -- детского кардиолога Северо-Западного федерального округа Минздрава России, врача-педиатра, врача -- детского кардиолога высшей категории д.м.н. Елены Сергеевны Васичкиной, в Центре Алмазова на лечении находятся 4 пациента с синдромом Хантера: младшему из них 2,9 лет (он уже несколько месяцев получает ФЗТ идурсульфазой), старшему — 16 лет. И, по мнению доктора, можно сказать, что некоторый опыт работы с такими пациентами у специалистов НМИЦ им. В. А. Алмазова уже имеется.

«Пациентов с синдромом Хантера, которые получают ферментозаместительную терапию, необходимо наблюдать продолжительнее время. Но уже сейчас можно отметить, что никаких острых или негативных реакций на препарат у них нет. Когда мы обсуждаем с родителями подходы лечения, мы делам акценты на том, что синдром Хантера -- это прогрессирующее хроническое заболевание, приостановить которое и улучшить прогноз можно только ферментозаместительной терапией», -- добавляет Елена Сергеевна.

Немаловажным фактором для улучшения качества жизни детей с МПС-2 является также компетенция врачей-специалистов, проводящих ферментозаместительную терапию. Здесь важна преемственность, поскольку специалисты из крупных орфанных центров не только сами освоили правильное и безопасное введение инфузий, но и занимаются обучением этому своих региональных коллег.

Уместно отметить, что, являясь центром компетенций в сфере орфанных заболеваний на Северо-Западе России, специалисты НМИЦ им. В. А. Алмазова понимают, что организация образовательных программ по орфанным болезням -- это необходимое условие, поскольку, чем больше врачей первичного звена смогут вовремя заметить признаки орфанного заболевания и направить больного на прием к компетентному специалисту, тем быстрее будет поставлен верный диагноз и спасена жизнь пациента. Ранняя диагностика и правильный подбор терапии дает шанс на более высокое качество жизни.

Подготовку молодых специалистов, как считают в Центре Алмазова, нужно начинать уже на студенческом уровне. Необходимо проводить программы, которые повышают уровень информированности врачей, позволяют своевременно выявлять орфанное заболевание, а затем и обеспечивать пациента необходимой терапией. Специалисты центра надеются, что со временем многие орфанные заболевания станут менее редкими за счет ранней диагностики. А пациенту это сохранит жизнь и позволит оставаться в течение жизни активным членом общества.

Для родителей детей с редкими заболеваниями в Детском лечебно-реабилитационном комплексе Центра Алмазова регулярно проводится Школа «Ребенок с редким заболеванием». Участникам школы рассказывают о течении различных орфанных болезней и их осложнениях, возможностях современной медицины в диагностике и лечении редкой патологии, физической и социальной реабилитации и улучшении качества жизни ребенка и семьи, освещаются аспекты организации медико-социальной помощи и юридической поддержки.