Данная информация предназначена для специалистов в области здравоохранения и фармацевтики. Пациенты не должны использовать эту информацию в качестве медицинских советов или рекомендаций.
Дисплазия соединительной ткани: особенности амбулаторного
ведения пациентов в различных возрастных периодах
И. А. Викторова*, доктор медицинских наук, профессор
Г. И. Нечаева*, доктор медицинских наук, профессор
Д. С. Киселева*, кандидат медицинских наук
И. Ю. Калинина**
* ГБОУ ВПО ОмГМА МЗ РФ, Омск
** МУЗ ГКБСМП № 1, Москва
Дисплазия соединительной ткани расценивается как генетически обусловленный
системный прогредиентный процесс, основу которого составляют дефекты биосинтеза
компонентов соединительной ткани, ведущие к формированию разнообразных
клинико-функциональных нарушений органов и систем [1]. Фенотипические и органные
проявления при дисплазии соединительной ткани имеют чрезвычайную гетерогенность
в зависимости от вариации генетических дефектов, характера и выраженности
нарушений фибриллогенеза, а также преимущественной локализации в органах и
тканях неполноценных компонентов матрикса [2, 3].
Генерализованная соединительнотканная трансформация проявляется в разные
возрастные периоды жизни индивидуума нарушением пластической, трофической
функции органов и тканей [4]. Так, миксоматозная дистрофия створок клапанов
является ранним признаком «абиотрофии» сердца, следующим этапом которой может
быть ремоделирование миокарда [4]. Подобная ситуация несомненно требует
соответствующей коррекции (физической и, возможно, фармакологической) для
профилактики раннего ремоделирования сердца подростка с дисплазией
соединительной ткани. Кроме того, состояние экстрацеллюлярного сердечного
матрикса определяет онтогенетические аспекты формирования пейсмекерной и
проводящей системы сердца и часто реализуется нарушениями ритма сердца и
проводимости. Вовлечение вегетативной нервной системы с проявлениями
гиперсимпатикотонии при дисплазии соединительной ткани является конкурирующим
фактором, определяющим формирование не только «малых», но и жизнеугрожающих
аритмий сердца [6].
Фундаментом программ восстановительного лечения пациентов с дисплазией
соединительной ткани послужил опыт практической медицины по реабилитации больных
с кардиальной патологией и патологией легких. Это связано с тем, что у
курируемых пациентов именно состояние адаптации кардиореспираторной системы
имеет ведущее значение в генезе жалоб, определяет прогноз для жизни и
трудоспособности больного [4].
В основу программы курации пациентов с дисплазией соединительной ткани
положена концепция, которая предполагает, что семья, в которой имеются лица с
дисплазией соединительной ткани, должна наблюдаться одним врачом — семейным,
который выясняет все проблемы членов семьи, осуществляет их курацию, а на основе
генеалогического анамнеза проводит профилактическую работу по предотвращению
прогнозируемых признаков дисплазии соединительной ткани у членов семьи.
Программа включает пять направлений [4]:
- координация действий всех специалистов семейным врачом;
- сотрудничество с пациентом;
- ориентир на всю семью с прогнозированием признаков дисплазии
соединительной ткани у потомства на основе генеалогического анамнеза;
- индивидуализированный подход в зависимости от выявляемых и прогнозируемых
признаков у конкретного пациента;
- непрерывность, регулярность физической реабилитации.
Основой модели курации пациентов с дисплазией соединительной ткани являлась
многоуровневая профилактика диспластикозависимой и ассоциированной патологии,
снижающей качество жизни, ведущей к инвалидизации, ранней и внезапной смерти
[4].
Планирование семьи
В семьях, где родители имеют признаки дисплазии соединительной ткани, должна
проводиться первичная профилактика дисплазии соединительной ткани у планируемого
ребенка. Для этого необходимо изучать генеалогический анамнез будущих родителей
в 3–4 поколениях с анализом диспластикозависимых признаков в семьях, проводить
прогнозирование их у потомства и консультирование родителей по наиболее
вероятному прогнозу. Прогностически значимыми пренатальными факторами риска
дисплазии соединительной ткани являются следующие: соединительнотканные синдромы
у родственников 1-й и 2-й степени родства, ортопедическая патология у
родственников 1-й и 2-й степени родства, раннее отхождение околоплодных вод,
инфекционные заболевания матери — вирусный гепатит, цитомегаловирус, герпес,
многоплодная беременность, вес новорожденного менее 2800 г [4, 5].
Периконцепционная профилактика в семьях лиц с признаками дисплазии
соединительной ткани должна включать устранение корригируемых пренатальных
факторов риска дисплазии соединительной ткани (инфекционные заболевания матери —
вирусный гепатит, герпес, цитомегаловирус; многоплодную беременность),
исключение эмоциональных стрессов и острых инфекционных заболеваний (вакцинация
от гриппа, кори, дифтерии), а также 6-недельную медикаментозную «поддержку» до
зачатия и в критические сроки беременности (8–14 и 24–30 недели) комплексным
препаратом магния и витамина В6 (Магне-В6) [4].
Период новорожденности
При рождении ребенка в семье родителей с признаками дисплазии соединительной
ткани, у новорожденного выявляемость этих признаков минимальна. Может
встречаться: арахнодактилия, гипопластическое телосложение с некоторым
отставанием от нормы всех параметров в сочетании с тремя и более микроаномалиями,
искривление оси туловища. Диспластические изменения клапанов сердца и сосудов
могут появиться не ранее двухлетнего возраста. Например, преходящий пролапс
митрального клапана у детей может быть выявлен после перенесенной инфекции с
температурной реакцией. Значительно позднее появляется утолщение створок
клапанов за счет накопления в них гликозаминогликанов — миксоматозная
дегенерация [4, 5].
Курация детей в периоде новорожденности должна включать мероприятия первичной
профилактики, направленной на предупреждение появления новых признаков дисплазии
соединительной ткани, и вторичной профилактики прогрессирования имеющихся
признаков. Дифференцированные режимы выхаживания предусмотрены для коррекции
сопутствующих ортопедических проблем. Родителей необходимо информировать о том,
что инфекции, аденоидные вегетации, нерегулярное и неполноценное питание
являются факторами риска манифестации генетически запрограммированного
состояния. Необходимы ежемесячные осмотры ребенка семейным врачом,
консультирование родителей малыша по режиму дня и вскармливанию, назначение
кормящим матерям терапии витаминами, макро- и микроэлементами, способствующими
коллагенообразованию (магний, витамин В6, медь, цинк). Амбулаторная
физическая реабилитация включает ручной массаж и гимнастику для малыша [4].
Период дошкольного возраста
В дошкольном возрасте расширяется спектр признаков костно-мышечной дисплазии,
что изменяет подходы к реабилитационным мероприятиям. У детей появляются «новые»
диспластические признаки: гипермобильность суставов, долихостеномелия,
кифосколиоз, брахидактилия, деформации грудной клетки, сколиоз позвоночника,
плоскостопие; выявляется патология клапанов сердца — пролапсы, патология зрения
— миопия [4].
Программа вторичной профилактики диспластикозависимых признаков у детей
дошкольного возраста включает рекомендации по рациональному питанию, физической
активности, комплексной реабилитации детей, а также консультации специалистов и
экспертизу признаков инвалидности. С первых лет жизни пациентам рекомендуется
пища, богатая белком, ограничение простых углеводов. При слишком быстром росте
после трех лет назначается: высокожировой энпит, соевое, хлопковое масло,
кусочек сала ежедневно. Индивидуальная амбулаторная программа физической
реабилитации составляется с учетом сочетания у ребенка костно-мышечных и
висцеральных признаков дисплазии соединительной ткани: сколиоза, кифосколиоза,
плоскостопия, миопии, искривления ног, пупочной грыжи, пролапса митрального
клапана. Гимнастика должна включать комплекс упражнений для коррекции
диспластических проявлений, а также аэробные нагрузки, способствующие тренировке
кардиореспираторной системы [4].
Период подросткового возраста
Следующим возрастным периодом, требующим изменения тактики ведения, является
подростковый возраст. Это связано с максимальным процентом выявляемости
признаков дисплазии соединительной ткани с 13 до 17 лет. При анализе
патогномоничных синдромов выявлено, что на первом и втором месте находятся
костно-мышечные дисплазии (нарушения осанки и сколиозы позвоночника, продольное
и поперечное плоскостопие), на третьем — миопия, на четвертом и пятом —
дисплазия зубочелюстной системы (аномалии прикуса, неправильный рост зубов).
Шестое место занимают пролапсы клапанов сердца, седьмое — дисфункция
височно-нижнечелюстного сустава, появляется расширение крупных сосудов [4].
В структуре признаков дисплазии соединительной ткани подростков и молодых лиц
можно выделить две группы патогномоничных синдромов. Первая группа включает
синдромы, значительно ухудшающие качество жизни и способствующие психосоциальной
дезадаптации: психовегетативный синдром, астенический синдром, косметический,
вертеброгенный. Вторая группа синдромов выделена нами как предикторы ранней и
внезапной смерти: аритмический, клапанный, сосудистый, бронхолегочный,
пресинкопы, синкопы [7].
Психоэмоциональный статус подростков с дисплазией соединительной ткани
является более нестабильным в сравнении с дошкольниками и, по-видимому, имеет
определенное значение в прогрессировании полиорганных субъективных симптомов.
Выявление таких нарушений требует индивидуального подхода к подростку и
психотерапевтической коррекции. Учитывая вышесказанное, курация детей школьного
возраста, подростков, молодых лиц с признаками дисплазии соединительной ткани
должна включать экспертизу годности к службе в армии, профориентацию и
комплексное восстановительное лечение подростков и молодых лиц. Должны
рекомендоваться правила физической активности, выбор предпочтительного партнера
в браке, определяться возможность беременности и родов, проводиться экспертиза
трудоспособности. С пациентом необходимо проводить беседу, содержащую подробную
информацию о наличии у пациента тех или иных проявлений дисплазии соединительной
ткани и их симптомов: сколиоз, плоскостопие, миопия, пролапсы клапанов,
дисплазия тазобедренных суставов, варикозная болезнь, геморрой и другие, а также
возможных методов их коррекции. В беседе следует обсудить следующие вопросы [4]:
- Что такое дисплазия соединительной ткани, какие изменения в соединительной
ткани может вызвать это заболевание? Пациенту необходимо объяснить, что
дисплазия соединительной ткани — это генетически наследуемое состояние (не
заболевание), признаки которого «накапливаются» в каждом последующем
поколении. Соединительная ткань при этом особо «чувствительная», «ранимая»,
«легко растворимая». При неблагоприятных воздействиях на организм: инфекция,
например, ангина, хронический тонзиллит, аденоиды, другие хронические
инфекции, а также общих воздействиях, таких как переохлаждение, перегревание,
повышается вероятность усиленного распада соединительной ткани и осложнений.
- Каков перечень медицинских технологий, которые рекомендуются для
увеличения резерва здоровья и повышения качества жизни? При дисплазии
соединительной ткани к таковым относятся: оптимизация двигательной активности,
курсы дробного гипоксического дыхания (при наличии признаков
гипервентиляционного синдрома), психологическая коррекция, плацебо-лечение,
термотерапия (сауна, русская баня), капиллярная гимнастика (скипидарные
ванны), социальная поддержка, гармонизация семейных отношений, фармакосанация
(адаптогены, витамины), разгрузочно-восстановительная терапия. Для пациентов с
дисплазией соединительной ткани апробированы и с успехом применяются
физические тренировки.
- Каковы воздействия различных форм спортивных тренировок и их безопасность
при дисплазии соединительной ткани? Тренировка для лиц с дисплазией
соединительной ткани важна как для физического, так и для психического
благополучия. Основной задачей тренировок является укрепление мышц спины,
суставов, а также тренировка сердечно-сосудистой системы. Регулярная умеренная
тренировка важна для сохранения общего здоровья. Пациента необходимо
информировать о разновидностях физических тренировок (изокинетических,
изометрических, аэробных, анаэробных) и ориентировать на выполнение
динамических, аэробных нагрузок как в большей степени благотворно влияющих на
тренировку кардиореспираторной системы, обеспечивающей адекватное
кровоснабжение и питание всех органов и систем. Регулярность и правильность
выполнения — основа успеха физических тренировок. Рекомендуются ежедневные
занятия физкультурой по 30 минут (утром, днем или вечером) с усилием (так,
чтобы появился пот), но без особенного напряжения, с частотой сердечных
сокращений, не превышающей субмаксимальные величины для данного возраста и
пола (рассчитываются по формуле Аулика).
- Профилактика суставных болей и болей в спине, варикозной болезни,
нефроптоза, геморроя, плоскостопия, сколиоза при физических тренировках
основывается на правильной организации занятий физической реабилитации. Важна
постепенность «вхождения» в тренировку: вначале требуются элементы «разогрева»
(легкий бег, интенсивные движения руками) — аэробная часть, а затем
постепенное увеличение нагрузки, доводя ее до субмаксимальной, ориентируясь
при этом на частоту сердечных сокращений. Важна также правильная организация
системы тренировок: увеличение интенсивности и продолжительности постепенно от
занятия к занятию. Не следует давать максимальную нагрузку в вертикальном
положении, желательно использовать положение «лежа на спине», «лежа на
животе», «лежа на боку» для тренировки отдельных групп мышц (профилактика
варикозной болезни, нефроптоза, плоскостопия).
- Симптомы осложнений со стороны сердца, крупных сосудов, глаз.
Предпосылками для осложнений со стороны сердца, крупных сосудов являются
диспластические изменения клапанов сердца и крупных сосудов,
зарегистрированные при эхокардиографии (пролапсы клапанов, миксоматозная
дегенерация, расширение крупных сосудов, отходящих от сердца), а также
врожденные аномалии развития (асимметрия и фенестрация створок, дополнительные
створки или их отсутствие). При появлении или усилении болей в области сердца,
перебоев в работе или сердцебиений необходимо срочно обратиться к своему
семейному врачу или кардиологу по месту жительства. Если пациент информирован
о наличии у него расширенного корня или восходящего отдела аорты, то появление
интенсивной, нарастающей боли в груди или спине может свидетельствовать о
расслаивающей аневризме аорты. При наличии миопии любой степени следует
опасаться отслойки сетчатки и изменений на глазном дне, которые проявляются
резким заметным снижением зрения или оптическими нарушениями — пелена,
пятнышки, сетка в глазах.
- Какие исследования и в какие сроки необходимо проводить в целях
профилактики? Обязательным является осмотр семейного врача дважды в год (у
детей в зависимости от выявляемой патологии чаще), а при возникновении «новых»
симптомов — по мере необходимости. Семейный врач назначает проведение ЭКГ,
эхокардиоскопии, УЗИ абдоминального, УЗДГ брахеоцефальных сосудов,
мониторирование ЭКГ по Холтеру, исследование остроты зрения в зависимости от
ранее выявленных изменений.
- Какие ограничения в профессиональном выборе? Ограничения связаны с
тяжелыми физическими нагрузками: подъем и перенос тяжестей, длительная
статическая нагрузка (при плоскостопии, сколиозе, варикозном расширении вен),
а также не рекомендована работа за компьютером при миопии, астигматизме и
других проблемах со зрением.
- Выбор супруга по «генетическим предпочтениям». Известно, что детям
признаки дисплазии соединительной ткани передаются от отца и от матери. В
связи с тем, что костные проявления дисплазии передаются потомству по
аутосомно-доминантному типу, то потомству в 50% случаев передаются признаки
дисплазии соединительной ткани. Если проявления имеются у обоих родителей, то
в каждом последующем поколении происходит их «накопление» в большем проценте
случаев. Соответственно, лица с дисплазией соединительной ткани должны
выбирать себе пару без аналогичных признаков.
Программа физической реабилитации должна включать лечебную гимнастику для
укрепления мышц спины, живота, конечностей, дозированные физические упражнения в
зависимости от уровня толерантности к нагрузке, ручной массаж, физиотерапию,
психологическую коррекцию и фармакотерапию, направленную на «стабилизацию
системы соединительной ткани». Пациентам с низкой толерантностью к физической
нагрузке, гипокинетическим типом кровообращения при минимальных признаках
венозной недостаточности показана медикаментозная коррекция как подготовительный
этап к физической реабилитации. С этой целью может использоваться венотонический
препарат Детралекс [4].
В процедуру обследования подростков и молодых лиц также должен входить
расспрос пациента для выявления типичных жалоб и пальпаторное исследование
области височно-нижнечелюстного сустава, особенно при наличии признаков
дисплазии соединительной ткани, информативных для дисфункции
височно-нижнечелюстного сустава: арахнодактилия, аномалии прикуса, голубые
склеры, готическое небо, гипермобильность суставов, долихостеномелия. Семейный
врач должен участвовать в решении стоматологических проблем своих подопечных,
включая своевременное консультирование по коррекции зубных рядов, контроль за
выполнением рекомендаций стоматолога-ортопеда [4].
Медикаментозная коррекция на основе компонентов, стимулирующих (магний) и
регулирующих (медь, цинк) коллагенообразование, нормализующих деятельность
вегетативной нервной системы, должна назначаться во время курсов
восстановительного лечения (Магнерот по 2 таблетки 3 раза в день, 2 недели,
затем по 1 таблетке 3 раза в день в сочетании с сульфатом меди 1% раствор по 10
капель в молоке 3 раза в день 4 недели, затем хелат цинка по 1 капсуле 3 раза в
день 2 недели) [4].
Период среднего и пожилого возраста
Спектр клинической симптоматики у лиц среднего и пожилого возраста широк и
может быть представлен у одного пациента семью-десятью, а то и двенадцатью
клиническими синдромами. Наиболее часто выявляются астенический синдром, который
стал «визитной карточкой» пациента с дисплазией соединительной ткани. Генез
астенического синдрома при дисплазии соединительной ткани связан с малым объемом
сердечных камер и сердечным выбросом, артериальной гипотензией. Однако часть
пациентов среднего и пожилого возраста с дисплазией становятся типичными
гипертониками (при гипотонии в молодости) [4].
Для выявления доклинических стадий атеросклероза у пациентов с дисплазией
соединительной ткани 45–60 лет рекомендуется проведение дуплексного сканирования
с оценкой качественного состояния интимы сонных артерий, брюшного отдела аорты,
проба с реактивной гиперемией с определением времени восстановления кровотока на
плечевой артерии после декомпрессии манжеты. При наличии дефицита массы тела
описанные исследования обязательны, так как выявлена взаимосвязь дефицита массы
тела с выраженностью атеросклероза. Кроме того, выявлена взаимосвязь дисплазии
соединительной ткани с повышением жесткости артерий после приема нитроглицерина.
Таким образом, дуплексное сканирование брюшной аорты может быть использовано для
дополнительной оценки ее эластических свойств на стадиях функциональных
изменений при субклинических формах атеросклероза и факторах его риска [8, 9].
Особенностями курации пациентов среднего и пожилого возраста семейным врачом
являются дифференциация у них признаков дисплазии соединительной ткани и
ассоциированной патологии, экспертиза трудоспособности и длительная физическая и
психическая реабилитация. Профилактика внезапной смерти у лиц среднего и
пожилого возраста с признаками дисплазии соединительной ткани строится с учетом
клинико-морфологических параллелей [3].
В среднем и пожилом возрасте больший акцент делается на рациональную
психотерапию. Диалог с пациентом на основе разработанной нами схемы беседы
позволяет доступно объяснить суть выявленных изменений и возможности их
коррекции. Особое внимание уделяется немедикаментозным методам лечения и
правилам физической активности в среднем и пожилом возрасте при наличии
признаков дисплазии соединительной ткани. В качестве «базисной» медикаментозной
терапии применяется комплекс из 3 курсов препаратов (Магнерот или Магне-В6,
хелат цинка, сульфат меди). В основе комплекса — препараты магния как
благоприятно воздействующие на процессы вегетативного регулирования, снижающие
повышенную возбудимость при симпатикотонии, свойственную пациентам с дисплазией
соединительной ткани, нормализующие нервно-мышечную передачу. В комплексном
лечении пациентов с дисплазией соединительной ткани среднего и пожилого возраста
кроме «базисной терапии» применяются в зависимости от симптомов препараты
гипотензивного действия (средства выбора — β-блокаторы), адаптогены (женьшень),
ноотропы (пирацетам), нейролептики (Эглонил), вазоактивные средства (Винпоцетин,
Инстенон) и т. д. Отмечено, что для достижения фармакологического эффекта
нередко требуются дозы в 2–3 раза меньше, чем у пациентов без дисплазии
соединительной ткани. Необходимо отметить, что медикаментозное лечение пациентов
с дисплазией соединительной ткани препаратами «нестероидные
противовоспалительные средства» для снятия болевого синдрома и улучшения
качества жизни менее эффективно (по сравнению с физической реабилитацией),
требует удлинения сроков лечения, необоснованного увеличения доз препаратов, что
приводит к осложнениям терапии. Применение нестероидных противовоспалительных
средств ограничено при дисплазии соединительной ткани, так как угнетает синтез
основных компонентов соединительной ткани, дестабилизируя последнюю [4].
Значимость реабилитационных мероприятий (лечебная физкультура, массаж,
нормализация массы тела, ношение специальных стелек при плоскостопии, очки
«Лазер вижин» при миопии, пресбиопии и другие) у лиц с дисплазией соединительной
ткани с возрастом увеличивается, учитывая присоединение ассоциированной
патологии и значительное снижение качества жизни с возрастом. Приоритетной
задачей семейного врача являлась выработка у пациента с дисплазией
соединительной ткани установки на пожизненное соблюдение рекомендаций — обучение
пациента, направленное на коррекцию и предотвращение дальнейшего
прогрессирования деформации позвоночника, увеличение и сохранение тонуса
паравертебральных мышц, мышц живота, а также формирования приверженности к
ежедневной тренировке кардиореспираторной системы (аэробная нагрузка от 30 до 60
минут в нарастающем темпе при сохранении комфортного самочувствия) [4].
Литература
- Steimann В., Royce P. M., Superti-Furga A. Connective tissue and
is heritable disorders: molecular, genetic and medical aspects. New York:
Wiley-Liss, 1992. P. 350–408.
- Яковлев В. М., Нечаева Г. И. Кардиореспираторные синдромы при
дисплазии соединительной ткани. Омск: ОГМА, 1994. 217 с.
- Кадурина Т. И. Наследственные коллагенопатии: клиника,
диагностика, лечение, диспансеризация. СПб: Невский диалект, 2000. 270
с.
- Нечаева Г. И., Викторова И. А. Дисплазия соединительной ткани:
терминология, диагностика, тактика ведения пациентов. Омск, Издательство: ООО
«Типография БЛАНКОМ», 2007. 188 с.
- Нечаева Г. И., Викторова И. А. Дисплазия соединительной ткани в
практике врача первичного звена. Омск: ОмГМА, 2006. 200 с.
- Яковлев В. М., Карпов Р. С., Белан Ю. Б. Нарушения ритма и
проводимости при соединительнотканной дисплазии сердца. Омск: Изд-во
«Агентство курьер», 2001. 160 с.
- Нечаева Г. И., Викторова И. А., Конев В. П., Шилова М. А., Викторов С.
И. Выявление предикторов ранней внезапной смерти при дисплазиях
соединительной ткани как основа ее профилактики // Медицина критических
состояний. 2006. № 4. С. 18–26.
- Нечаева Г. И., Калинина И. Ю. Особенности влияния факторов риска
на формирование атеросклероза у лиц с недифференцированной дисплазией
соединительной ткани в возрасте 45–60 лет / Сборник научных трудов: III Съезд
геронтологов и гериатров России. Новосибирск. 2012. С. 156–157.
- Tamura К., Fukunda К., Ishizaki M. et al. Abnormalilities in
elastic fibers and other connective-tissue components of floppy mitral valve
// Amer. Heart J. 1995. № 129. P. 1149–1158.
Статья опубликована в журнале
Лечащий Врач