В списках не значится: как попасть в перечень орфанных заболеваний
Отсутствие четкой процедуры обновления перечня редких (орфанных) заболеваний, формируемого Минздравом РФ, негативно влияет на доступность инновационной терапии для пациентов в России, так как это связано с определенными трудностями на пути регистрации лекарственных препаратов для редких заболеваний, в том числе злокачественных новообразований.
Решить данную проблему позволит планомерный и конструктивный диалог между
регуляторами здравоохранения, медицинским и пациентским сообществами. МРБООИ
«Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» ведет
совместную работу по созданию выработанных критериев и процедуры пересмотра
перечня. Гармонизация законодательства не только позволит обеспечить пациентов
эффективной терапией, но и напрямую скажется на темпах достижения ключевых
показателей федерального проекта «Борьба с онкологическими заболеваниями».
В российском списке редких (орфанных) заболеваний отсутствует порядка 55
разновидностей онкологических заболеваний [1]. В частности, в него не входят
RET-положительные злокачественные опухоли — это тяжелое инвалидизирующее
заболевание, независимо от локализации опухоли, типа и характеристик. За год в
России возникает порядка 630 новых случаев подобных новообразований, из которых
около 500 случаев приходятся на немелкоклеточный рак легкого, 70 – на рак
слюнных желез, 50 – рак щитовидной железы во взрослой популяции [2] [3] [4] [5].
Примерно 10 случаев в год RET-позитивных опухолей различной локализации
возникают у детей [6] [7].
В настоящее время в России отсутствует четкая процедура обновления перечня
орфанных заболеваний. Текущая версия перечня не обновлялась с марта 2022 года —
для пациентов с онкологическим заболеванием это огромный срок. Этот вопрос
остается актуальным для всего медицинского сообщества.
Сергей Владимирович Воронин, к.м.н., главный врач ФГБНУ «Медико-генетический
научный центр имени академика Н.П. Бочкова» затронул тему обновления списка
редких нозологий на круглом столе «Инновационные подходы в профилактике,
диагностике и лечении орфанных онкозаболеваний. Развитие законодательства».
Спикер обратил внимание на связь между обновлением перечня орфанных заболеваний
и созданием полноценного федерального регистра онкологических больных — это
должно происходить параллельно с обсуждением критериев для расширения перечня
орфанных заболеваний. Необходимо выбрать 10-30 приоритетных нозологий и
сформировать на их примере регистр пациентов с редкими заболеваниями, продолжая
обновлять перечень орфанных заболеваний.
Кроме того, у экспертов здравоохранения возникают вопросы к регуляторным
законодательным актам и требованиям, которые выдвигает Минздрав при регистрации
новых препаратов для редких опухолей. Александр Александрович Феденко, д.м.н.,
заведующий отделом лекарственного лечения опухолей МНИОИ имени П.А. Герцена
рассказал участникам дискуссии о западном пути одобрения лекарственных
препаратов — при определённой доказательной базе эффективности препарат может
быть одобрен и дальше подтверждается на реальной клинической практике. «В России
должен упрощаться порядок выхода на рынок новых инновационных препаратов с
доказательной базой и эффективностью, ввиду редкости нозологии и сложности
проведения клинических исследований. Для одного из таких орфанных заболеваний,
как саркома требуется около 27 лет на проведение многоцентрового исследования,
которое станет основанием для регистрации лекарственного средства», — отметил
Александр Александрович. При этом для онкопациентов одним из важных условий
эффективности лечения является оперативное получение инновационной терапии, и
пациенты не могут столько ждать. Важно создать прозрачные нормативно-правовые
условия, в том числе регулярно обновлять перечень орфанных заболеваний, что
позволит ускорить появление новых терапевтических опций в России.
«Накопленный опыт по созданию инфраструктуры, маршрутизации и изменению
законодательства в области орфанных заболеваний крайне важно использовать в
области редкой онкологии. Дальнейшее решение актуальных проблем возможно только
при мультидисциплинарном подходе — взаимодействии профессиональных медицинских и
пациентских организаций», — подвел итоги дискуссии модератор круглого стола
Денис Владимирович Беляков, исполнительный директор МРБООИ «Союз пациентов и
пациентских организаций по редким заболеваниям».
Необходимо создать порядок формирования и пересмотра орфанных перечней:
определить механизм, разработать критерии, обеспечить преемственность. Это, в
свою очередь, позволит повысить уровень доступности инновационной терапии,
влияющей на продолжительность и качество жизни как в детской, так и во взрослой
когорте пациентов.
[1] https://spiporz.ru/blog/2014/12/eksperty-predlagayut-vklyuchit-ryad-onkologicheskih-zabolevanij-v-spisok-orfannyh/
[2] Tsao, et al. J Thorac Oncol 2016
[3] Васильев Е.В., Автореферат, Москва 2005
[4] Kato S et al, Clin Cancer Res. 2017
[5] Каприн А.Д. и соавторы. Состояние онкологической помощи населению России в
2021 году, Москва 2022.
[6] Pekova B, Thyroid. 2020
[7] Gerdemann, U. et al. (J. Clin. Oncol.,2019)