Главная    Реклама  

  MedLinks.ru - Вся медицина в Интернет

Логин    Пароль   
Поиск   
  
     
 

Основные разделы

· Разделы медицины
· Библиотека
· Книги и руководства
· Рефераты
· Доски объявлений
· Психологические тесты
· Мнение МедРунета
· Биржа труда
· Почтовые рассылки
· Популярное

· Медицинские сайты
· Зарубежная медицина
· Реестр специалистов
· Медучреждения

· Новости медицины
· Новости сервера
· Пресс-релизы
· Медицинские события

· Быстрый поиск
· Расширенный поиск

· Вопросы доктору
· Гостевая книга
· Чат

· Рекламные услуги
· Публикации
· Экспорт информации
· Для медицинских сайтов


Объявления
 

Статистика


Пресс-релизы / Лабораторная диагностика | Опубликовано 03-02-2023
Размер шрифта: 12px | 16px | 20px

Лабораторная диагностика
Данная информация предназначена для специалистов в области здравоохранения и фармацевтики. Пациенты не должны использовать эту информацию в качестве медицинских советов или рекомендаций.


ГК Алкор Био разработала тест-систему в формате микрочипа для выявления наследственного заболевания фенилкетонурии

В начале этого года в Группе компаний Алкор Био – российском разработчике и производителе тест-систем и оборудования для лабораторной диагностики – завершилась разработка, и начались клинические испытания нового набора реагентов «Фенилкетонурия-33-Микрочип» («ФКУ-Микрочип»).

Тест-система «ФКУ-Микрочип» предназначена для исследования клинического образца ДНК человека с целью выявления единичной или множественных мутаций, связанных с развитием врождённого генетического заболевания – классической фенилкетонурии (ФКУ), обусловленного мутациями в гене фенилаланингидроксилазы (phenylalaninhydroxilase, PAH). Чаще всего к развитию фенилкетонурии приводит мутация гена, кодирующего фермент фенилаланин-4-гидроксилазу и расположенного на длинном плече 12 хромосомы (локус12q22-q24.1). Это, так называемая, классическая фенилкетонурия I типа, составляющая 98% всех случаев заболевания. Без своевременной и эффективной терапии у большинства пациентов, развивается тяжелое поражение нервной системы, при своевременном начале терапии есть возможность избежать выраженных клинических проявлений болезни.

Формат новой тест-системы «ФКУ-Микрочип» – мультиплексный анализ, включающий nested-PCR и обратную гибридизацию на Микрочипе, - позволяет одновременно определять наличие или отсутствие 33 мутации в гене PAH.

Результаты, полученные с помощью тест-системы «ФКУ-Микрочип», интерпретируются специалистами в контексте общей клинической картины. На наличие заболевания указывает присутствие двух одинаковых (гомозигота) или разных (компаундная гетерозигота) мутантных вариантов гена. Результат анализа можно получить уже через 4,5 часа (без учёта пробоподготовки, т.е. выделения ДНК). Набор «ФКУ-Микрочип» предназначен для совместного использования с наборами для экстракции ДНК производства ГК Алкор Био. Данная тест-система позволяет быстро и достоверно поставить диагноз уже в первые дни жизни ребёнка, и может быть использована как для неонатального скрининга, так и для скрининга при планировании семьи. Один такой набор рассчитан на проведение анализа 5 образцов ДНК.

В настоящее время запущен пилотный проект с применением данной тест-системы в нескольких медико-генетических лабораториях Санкт-Петербурга.

Напомним, что ранее в ГК Алкор Био была разработана, зарегистрирована в Росздравнадзоре и выпущена на рынок тест-система «Муковисцидоз-28-Микрочип» для качественного анализа образцов ДНК человека, полученных из клинических образцов биоматериала (цельной крови, сухих пятен крови, буккального эпителия). Набор «Муковисцидоз-28-Микрочип» предназначен для определения, мониторинга и прогнозирования наследования единичной или множественных мутаций в гене CFTR, связанных с развитием врождённого генетического заболевания – муковисцидоза (cysticfibrosis), методом мультиплексной ПЦР и гибридизации на Микрочипе. Тест-система «Муковисцидоз-28-Микрочип» позволяет единовременно обнаружить 28 наиболее часто встречающихся на территории Российской Федерации мутаций в гене CFTR.

Фенилкетонурия – врождённая, генетически обусловленная патология, характеризующаяся нарушением гидроксилирования фенилаланина, накоплением аминокислоты и ее метаболитов в физиологических жидкостях и тканях с последующим тяжелым поражением ЦНС.

В России по данным неонатального скрининга частота заболевания составляет 1:7000 и колеблется в различных регионах от 1:4735 в Курской области до 1:18000 в Республике Тыва. В Санкт-Петербурге частота составляет 1:7600, в Москве 1:5600.

В неонатальном периоде фенилкетонурия не имеет клинических проявлений, однако поступление фенилаланина с пищей вызывает манифестацию заболевания уже в первом полугодии жизни, а в дальнейшем приводит к тяжелым нарушениям развития ребенка. Именно поэтому пресимптоматическое выявление фенилкетонурии у новорожденных является важнейшей задачей неонатологии, педиатрии и генетики.
 





Если вы заметили орфографическую, стилистическую или другую ошибку на этой странице, просто выделите ошибку мышью и нажмите Ctrl+Enter. Выделенный текст будет немедленно отослан редактору


Почтовые рассылки сервера Medlinks.ruХотите своевременно узнавать новости медицины и быть в курсе новых поступлений медицинской библиотеки? Подпишитесь на почтовые рассылки сервера Medlinks.ru Почтовые рассылки сервера Medlinks.ru


Реклама

Лабораторная диагностика

Информация по теме
· Все по теме
· Статьи по теме
· Новости по теме
· Советы по теме
· Пресс-релизы
· Книги по теме
· Сайты по теме
· Рефераты по теме
· Дискуссии на форуме
· Медицинские события
· Вакансии и резюме
· Специалисты
· Медучреждения


Новое в разделе
1. ГК Алкор Био зарегистрировала в Росздравнадзоре тест-систему «СифилисИФА-IgM»
2. ГК Алкор Био приобрела для лаборатории аллергологии дорогостоящее оборудование с целью масштабирования производства новой тест-системы для аллергодиагностики
3. Резидент «Сколково» зарегистрировал экспресс-тест для ранней диагностики ВИЧ
4. В ИТМО разработали сверхчувствительный экспресс-тест для быстрого обнаружения коронавируса в домашних условиях
5. ГК Алкор Био зарегистрировала в Росздравнадзоре ПЦР тест для диагностики гепатита В
6. ГК Алкор Био зарегистрировала в Росздравнадзоре ПЦР-тест для выявления ДНК цитомегаловируса
7. Самарские ученые разработали тест-систему для быстрой диагностики сепсиса
8. Методика выявления аллельного дисбаланса, разработанная в МГНЦ, помогла поставить диагноз нейрофиброматоз 14 пациентам
9. 11 показателей крови, за которыми необходимо следить после 30
10. ИНВИТРО: в России вырос спрос на тесты на ВИЧ-инфекцию


Правила использования и правовая информация | Рекламные услуги | Ваша страница | Обратная связь |





MedLinks.Ru - Медицина в Рунете версия 4.7.19. © Медицинский сайт MedLinks.ru 2000-2024. Все права защищены.
При использовании любых материалов сайта, включая фотографии и тексты, активная ссылка на www.medlinks.ru обязательна.