Редкие среди частых: онкопациенты с редкими опухолями нуждаются в особой диагностике и леченииАктуальность решения проблемы редких (орфанных) заболеваний в России неизменно растет. Их низкая распространенность ведет к отсутствию у врачей так называемой «орфанной» настороженности, а здоровье пациентов, как правило, зависит от диагностических возможностей конкретного региона и от проблемы ограниченного выбора и высокой дороговизны необходимой терапии.
В особенности это касается людей с опухолями с редкими мутациями, которые
нуждаются в проведении специализированной диагностики с последующим
незамедлительным началом лечения. Качество исследования и оперативность
проведения терапии – ключевые аспекты, влияющие на продолжительность жизни таких
пациентов. Повысить скорость и качество исследований можно лишь при активной
финансовой поддержке государства, а также за счет оперативного включения
инновационной диагностики в клинические рекомендации и стандарты оказания
медицинской помощи.
«Проблема терапии людей с редкими заболеваниями — общемировая, так как все
страны понимают необходимость активизации усилий для борьбы с ними. И Россия
здесь не исключение: в последние годы в нашей стране вопросам, связанным с
редкими диагнозами, уделяется довольно большое внимание. Однако решить эту
проблему невозможно, пока не будет четкой информации о том, сколько всего людей
нуждается в помощи, как они распределены по субъектам РФ, к каким нозологиям
относятся их заболевания и с какими именно трудностями они сталкиваются в
процессе получения помощи и доступа к диагностике и лечению», — отмечает Галина
Крючкова, руководитель направления по продвижению общественно-полезных проектов
МОД «Движение против рака», Член Общественного совета при Минздраве Московской
области.
Взаимодействуя с представителями государства, межрегиональное общественное
движение «Движение против рака» выстраивает диалог с органами законодательной и
исполнительной власти для принятия совместных решений в интересах онкологических
пациентов, а также совершенствования качества и доступности онкологической
помощи.
Особо остро стоит вопрос доступа к диагностике и терапии пациентов с редкими
онкологическими мутациями, на которые приходится около 20% случаев всех
онкологических заболеваний [1].
«Редкие мутации в онкологии встречаются, как у взрослых, так и у детей, и могут
иметь различную локализацию. При этом трудности у пациентов при подозрении на
редкую мутацию начинаются уже на этапе диагностики. Если на постановку диагноза
в обычном случае уходит около 1 месяца, то в случае необходимости выявления
редкой молекулярно-генетической перестройки срок определения диагноза может
увеличиться в несколько раз. Это связано с отсутствием в большинстве больниц
современной диагностической аппаратуры – тестирование традиционными методами не
позволяет определять редкие мутации, а зачастую их необходимо подтверждать
несколькими методами – ограниченным перечнем молекулярно-генетических
исследований во многих стационарах, что в результате снижает вероятность
постановки точного диагноза и возможность назначения таргетной терапии» —
Анастасия Сергеевна Данилова, врач-химиотерапевт зав.отделения химиотерапии ГБУЗ
«Московская городская онкологическая больница №62»
В отличие от людей с распространенными типами злокачественных опухолей, пациенты
с редкими онкологическими мутациями нуждаются в проведении специальных
уточняющих исследований. В случае если мутация хорошо изучена, то её выявляют по
разработанным протоколам обычными генетическими методами, если природа
заболевания не понятна, то в таком случае врач назначает инновационную
диагностику, например, комплексное геномное профилирование (КГП).
Диагностика орфанных заболеваний требует значительных финансовых затрат и не
многим пациентам она доступна. Для эффективного решения этой проблемы требуется
активная поддержка со стороны государства и всего медицинского сообщества. Уже
сегодня законодательные и исполнительные органы принимают оптимальные решения,
объединяя усилия правительства, промышленности, научных сообществ и пациентских
организаций. Государство оказывает комплексную поддержку в проведении
исследований редких заболеваний и предоставление медицинской помощи пациентам в
соответствии с лучшими существующими международными практиками. Тем не менее еще
остается решить главные вопросы — сколько всего пациентов в России нуждаются в
инновационной терапии и как обеспечить финансовую поддержку каждому больному.
Заболевание считается редким или орфанным (от английского orphan – «сирота»),
если оно затрагивает небольшую часть популяции. Сегодня в мире более 300 млн
человек страдают от более 7 тыс. редких заболеваний [2], однако единого
определения орфанности не существует. Так, в Европе заболевание считается
орфанным, если его распространенность составляет 50 случаев на 100 тыс. человек;
в США — 60 случаев на 100 тыс. человек [3]. Согласно российскому
законодательству, распространенность должна составлять не более 10 случаев. на
100 тыс. населения [4]. По официальным данным сегодня в России с орфанными
заболеваниями живет более 36 тыс. человек [5], однако подсчеты пациентских
организаций говорят о том, что эта цифра занижена во много десятков раз.
Если вы заметили орфографическую, стилистическую или другую ошибку на этой странице, просто выделите ошибку мышью и нажмите Ctrl+Enter. Выделенный текст будет немедленно отослан редактору
|
|
|