Впервые в России проведена пересадка костного мозга ребёнку с редким генетическим заболеванием
В Российской детской клинической больнице Минздрава России впервые в России провели пересадку костного мозга ребёнку с редким генетическим заболеванием, сообщается в Телеграм-канале Минздрава.
Мама
четырёхлетнего мальчика заметила изменения во внешнем виде ребенка, увеличенную
голову. После консультации с генетиком и подробного исследования был поставлен
редкий диагноз «альфа-маннозидоз». Для дальнейшего наблюдения и лечения пациента
направили в Российскую детскую клиническую больницу Минздрава России.
«Это орфанное заболевание, один из наиболее редких видов болезней накопления.
Оно проявляется в неспособности организма вырабатывать специфический фермент,
что приводит к избыточному накоплению и отложению определенного полисахарида в
тканях и органах, нарушает их функцию», — рассказала гематолог Елена Мачнева.
Способом лечения для более распространенных форм болезней накопления является
пересадка костного мозга. Клетки здорового костного мозга способны вырабатывать
недостающий фермент, что позволяет защитить весь организм пациента, в том числе
головной мозг, от избыточного накопления полисахарида.
«Когда окончательно утвердили план лечения, пришла новость, что совместимость
костного мозга сестры пациента составила 100%. Это позволило оперативно
осуществить трансплантацию от родственного донора после проведения пациенту
предоперационной химиотерапии», — сказала Елена Мачнева.
Восстановительный период у ребенка прошел без тяжелых осложнений. На 19-й день
врачи отметили полное приживление донорского костного мозга. Мальчик продолжает
получать терапию, у него улучшились психические функции, продолжает нормально
расти и развиваться.
Сегодня в отделении трансплантации костного мозга РДКБ Минздрава России
проводится свыше 100 трансплантаций костного мозга в год, а за 30 лет
специалисты клиники выполнили порядка 2 тыс. таких операций.
Источник: remedium.ru