Главная    Реклама  

  MedLinks.ru - Вся медицина в Интернет

Логин    Пароль   
Поиск   
  
     
 

Основные разделы

· Разделы медицины
· Библиотека
· Книги и руководства
· Рефераты
· Доски объявлений
· Психологические тесты
· Мнение МедРунета
· Биржа труда
· Почтовые рассылки
· Популярное

· Медицинские сайты
· Зарубежная медицина
· Реестр специалистов
· Медучреждения

· Новости медицины
· Новости сервера
· Пресс-релизы
· Медицинские события

· Быстрый поиск
· Расширенный поиск

· Вопросы доктору
· Гостевая книга
· Чат

· Рекламные услуги
· Публикации
· Экспорт информации
· Для медицинских сайтов


Объявления
 

Статистика


Пресс-релизы / Генетика | Опубликовано 13-09-2023
Размер шрифта: 12px | 16px | 20px

Генетика

Эффективность ранней диагностики миодистрофии Дюшенна

Во Всемирный день осведомленности о миодистрофии Дюшенна (далее - МДД) благотворительный фонд «Гордей» вместе с экспертами провел круглый стол, посвященный поиску решений проблем, связанных с этим «частым» редким генетическим заболеванием.

Вместе с профессорами, ведущими генетиками, педиатрами, неонатологами, клиническими диагностами и представителями пациентских сообществ мы обсудили необходимость и важность ранней диагностики МДД, возможность включения нозологии в неонатальный скрининг и диспансеризацию детей в возрасте 1 и 3 лет, а также доступность терапии, перспективы и возможности лечения для таких пациентов.

7 сентября как дата выбрано неслучайно: ген дистрофина, мутации в котором приводят к МДД, – самый большой в человеческом геноме; он состоит из 79 структурных элементов (экзонов). Именно цифры 7 и 9 определили выбор даты.

Одним из важных событий последних лет эксперты называют появление линейки таргетных препаратов для патогенетического лечения МДД, а также одобрение первого генотерапевтического препарата для лечения МДД на AAV-векторе, который, по имеющимся данным, подходит для большей части мутаций. Инновационные генотерапевтические препараты являются значимым дополнением к стандартной терапии заболевания. Таргетную генотерапию от фонда «Круг добра» на сегодняшний день получают более 350 российских детей с МДД. Применение препаратов для пропуска экзонов по инструкции рекомендуется непосредственно после постановки генетического диагноза, препарата для пропуска стоп-кодона при нонсенс-мутациях – с двух лет, применение микродистрофина (препарата генотерапии на AAV), который подходит пациентам с более широким спектром мутаций, на сегодня ограничено терапевтическим окном 4-5 лет. Поздняя диагностика является серьезным препятствием для своевременного старта инновационной генотерапии и ее клинической эффективности.

«Ранняя диагностика может перевести течение злокачественного заболевание в более доброкачественное. То есть, когда у нас есть запас времени, мы можем сделать все, чтобы кратно продлить раннюю стадию заболевания, стадию функциональной активности, когда ребенок ходит самостоятельно. Уже сейчас известно, что кортикостероидная терапия в 2 раза замедляет прогрессирование заболевания, на 76% уменьшает смертность от всех причин при МДД. Если к этому добавляется физическая терапия, эффект становится гораздо большим. Это так называемся стандартная терапия. В последние годы появилась патогенетическая терапия, которая усиливает эффект комплексной стандартной терапии», - комментирует Татьяна Андреевна Гремякова, д.м.н., начальник детского высокотехнологичного нейромышечного центра ЦКБ УДП РФ, президент и медицинский директор благотворительного фонда «Гордей».

Возможность расширения неонатального скрининга, включение в него нозологии и добавления биохимического маркера МДД креатинфосфокиназы (КФК, креатинкиназа – главный неспецифический биохимический маркер МДД) может помочь своевременно выявлять многих мальчиков с этим жизнеугрожающим заболеванием на досимптомной стадии, а значит – обеспечить их необходимой терапией.

Сергей Иванович Куцев, д.м.н., генетик, профессор, академик РАН, директор МГНЦ им. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ: «В 2023 году действительно значительно была расширена программа неонатального скрининга, и это большое достижение в области профилактики. И мы действительно видим, что это работает, нам удалось выявить более двухсот детей с такими диагнозами, которые встречаются в практике лаборатории раз за 20-30 лет, и самое главное, что этим детям действительно можно помочь, если выявить заболевание на ранней стадии. Одним из таких рассматриваемых подходов является определение активности КФК. Однако с повышением уровня КФК связан достаточно большой перечень заболеваний. Стоит также заметить, что МДД манифестирует не в первый год жизни, а для скрининговых программ очень важен момент: выявили – сразу начинаем терапию. Поэтому важно понимать, насколько будет отработана схема лечения пациентов на досимптоматической стадии. И мы в научном сообществе это активно обсуждаем. Я считаю, все-таки более целесообразно сейчас рассмотреть возможность измерения КФК не в период новорожденности, а во время диспансеризации детей, например, в возрасте 1 год».

Александр Владимирович Поляков, д.м.н., биолог, профессор, член-корреспондент РАН, заведующий лабораторией ДНК-диагностики МГНЦ им. Бочкова: «У нас сейчас есть проблема недодиагностики детей старших возрастов. Это те пациенты, которые уже не ходят самостоятельно. Клинический диагноз им поставлен, однако их родители, возможно, не хотят обращаться за внесением в реестр, поскольку доступная в нашей стране терапия, к сожалению, для таких пациентов уже будет малоэффективна. Потому что, как уже было сказано, лечение нужно начинать как можно раньше, пресимптоматически, не дожидаясь клинических проявлений. Поэтому, даже если речь не о неонатальном скрининге, то мы говорим о важности внедрения теста на КФК и последующей генодиагностики в диспансеризацию в 1 и 3 года. В любом случае это внедрение нас ждет».

Согласно расчетам с миодистрофией Дюшенна/Беккера рождается 1 из на 3500-5000 мальчиков, а значит, в России предположительно около 4 тысяч больных МДД. В тоже самое время нужно понимать, что эти цифры могут расходиться с реальными, и увидеть точную картину, как отмечают эксперты, может помочь расширение неонатального скрининга и включение в него МДД.

К сожалению, многие пациенты сегодня все еще остаются недиагностированными, и факторов, способствующих этому, достаточно много: недостаточная информированность детских врачей первичного звена, «стертый» дебют заболевания в сочетании со стигмами «он же мальчик, перерастет» и «тревожная мамочка», «маски» заболевания - неверные диагнозы, за которыми может скрываться МДД. Зачастую пациентам ошибочно диагностируют гепатит неясного генеза (из-за повышения «печеночных» проб), перинатальное поражение ЦНС, ДЦП, расстройство аутистического спектра и даже плоскостопие. В конечном итоге все перечисленные факторы приводят к значительной и даже фатальной диагностической задержке.

Сергей Александрович Бутрий, педиатр, главный врач клиники «Рассвет», просветитель: «К сожалению, сегодня мы сталкиваемся с низкой орфанной настороженностью педиатров из-за их высокой загрузки. И высокий уровень КФК мог быть замечен, например, при прохождении скрининга на гепатит или другие заболевания. Многие пациенты живут с неверными диагнозами, такими как ДЦП, родовая травма, хотя эти заболевания, в отличие от МДД, не прогрессируют. Когда пациенту не поставлен диагноз, и он не получает терапию, статистически ребенок с МДД перестает ходить к 7-9 годам, затем прогрессируют дыхательные и кардиологические проблемы. Поэтому такие дети живут до 12-15 лет. В России средний возраст постановки диагноза 7-8 лет. Однако полностью переложить ответственность на педиатров мы не можем. Здесь нужно искать какой-то компромисс и двигаться навстречу друг другу. Я начинал с сельской медицины и понимаю, насколько там загружены педиатры первичного звена. Поэтому нужно делать акцент на семью, например, разрабатывать памятки с критериями заболевания, как это делали для определения сахарного диабета, памятки хорошо запоминаются и позволяют вовремя обратиться за квалифицированной помощью».

«Конечно «частые» орфанные заболевания нужно показывать педиатрам еще со студенческой скамьи и показывать не только профилактическую педиатрию. У педиатра на приеме крайне мало времени на пациента. Поэтому считаем, что необходимо создать пилотные проекты в крупных городах, а именно методические пособия для существующей диспансеризации детей в возрасте 1, 3 и 6 лет, и добавить туда биохимические факторы и обследовать мальчиков на КФК. Это будет определенный опыт для педиатров, который сможет доказать, что мы можем помогать выявлять пациентов доклинически», - комментирует Нато Джумберовна Вашакмадзе, д.м.н., детский кардиолог, профессор, руководитель отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НИИ педиатрии и охраны здоровья детей РНЦХ РАН (ЦКБ РАН).

В заключении мероприятия эксперты отметили, что залогом эффективности терапии пациентов с МДД является раннее выявление детей с МДД, тесное сотрудничество клинического и пациентского сообществ и НКО, открытая коммуникация врачей с пациентами и их родителями и вовлеченность семьи. Совместными усилиями вовремя находить «невидимок» с МДД и повышать качество жизни пациентов и их семей будет значительно проще.





Если вы заметили орфографическую, стилистическую или другую ошибку на этой странице, просто выделите ошибку мышью и нажмите Ctrl+Enter. Выделенный текст будет немедленно отослан редактору


 Мнение МедРунета


Почтовые рассылки сервера Medlinks.ruХотите своевременно узнавать новости медицины и быть в курсе новых поступлений медицинской библиотеки? Подпишитесь на почтовые рассылки сервера Medlinks.ru Почтовые рассылки сервера Medlinks.ru


Реклама

Генетика

Информация по теме
· Все по теме
· Статьи по теме
· Новости по теме
· Советы по теме
· Пресс-релизы
· Книги по теме
· Сайты по теме
· Рефераты по теме
· Дискуссии на форуме
· Медицинские события
· Вакансии и резюме
· Специалисты
· Медучреждения


Новое в разделе
1. Древняя вирусная ДНК в геноме человека связана с психическими расстройствами
2. На ЦИПРе обсудили технологии клонирования, текущие достижения в этой области и ее этические аспекты
3. Генетическая лотерея: какие черты получит ребенок от родителей — рассказывают ученые Пермского Политеха
4. Редкая генная мутация дает ключ к предотвращению диабета 1 типа
5. Ученые обнаружили вариант гена, дающий до 70% защиты от болезни Альцгеймера
6. В 2025 году в России создадут национальную базу генетической информации
7. Можно ли создать идеальную копию себя? В Пермском Политехе рассказали о клонировании
8. Обнаружены ключевые гены, связанные с повреждением ДНК и болезнями человека
9. Из института генетики РАН уволили директора, заявлявшего о 900-летних людях
10. Улучшить и создать с нуля — какие возможности открывает генная инженерия? Рассказывают ученые Пермского Политеха


Правила использования и правовая информация | Рекламные услуги | Ваша страница | Обратная связь |





MedLinks.Ru - Медицина в Рунете версия 4.7.19. © Медицинский сайт MedLinks.ru 2000-2024. Все права защищены.
При использовании любых материалов сайта, включая фотографии и тексты, активная ссылка на www.medlinks.ru обязательна.