Главная    Реклама  

  MedLinks.ru - Вся медицина в Интернет

Логин    Пароль   
Поиск   
  
     
 

Основные разделы

· Разделы медицины
· Библиотека
· Книги и руководства
· Рефераты
· Доски объявлений
· Психологические тесты
· Мнение МедРунета
· Биржа труда
· Почтовые рассылки
· Популярное

· Медицинские сайты
· Зарубежная медицина
· Реестр специалистов
· Медучреждения

· Новости медицины
· Новости сервера
· Пресс-релизы
· Медицинские события

· Быстрый поиск
· Расширенный поиск

· Вопросы доктору
· Гостевая книга
· Чат

· Рекламные услуги
· Публикации
· Экспорт информации
· Для медицинских сайтов


Объявления
 

Статистика


Пресс-релизы / Фундаментальная медицина | Опубликовано 30-10-2023
Размер шрифта: 12px | 16px | 20px

Фундаментальная медицина
Данная информация предназначена для специалистов в области здравоохранения и фармацевтики. Пациенты не должны использовать эту информацию в качестве медицинских советов или рекомендаций.


Представлены результаты программы селективного скрининга по выявлению гипофосфатазии и дефицита лизосомы кислой липазы у российских пациентов

Результаты работы программ селективного скрининга по выявлению двух редких заболеваний гипофосфатазия (ГФФ) и дефицит лизосомы кислой липазы (ДЛКЛ) представлены на круглом столе, который состоялся в Ташкенте в рамках Второго Евразийского форума по диагностике и лечению орфанных болезней «Содружество без границ».

Гипофосфатазия и дефицит лизосомной кислой липазы – мультисистемные жизнеугрожающие орфанные заболевания с распространенностью 1 на 100 000 и 1 на 300 000 населения соответственно. На сегодняшний день они не входят в программу неонатального скрининга. В связи с этим возникает потребность в проведении селективных скринингов, которые позволяют вовремя заподозрить ГФФ и ДЛКЛ и начать лечение. Бесплатные диагностические программы проводятся на базе ведущих молекулярно-генетических лабораторий страны.

Количество протестированных благодаря селективному скринингу пациентов за первое полугодие планомерно возрастает. Благодаря этому у ряда пациентов удалось выявить ДЛКЛ и ГФФ на ранней стадии. Раннее выявление позволяет начинать своевременную терапию и мониторинг данных пациентов и не допустить их инвалидизации, что доказывает эффективность работы по селективному скринингу.

Всего в программе селективного скрининга по ГФФ и ДЛКЛ участвуют 79 регионов России из всех 8 федеральных округов страны. За последние полгода их количество увеличивается.

В первую тройку лидеров, с максимальным количеством тестирований на 1 млн населения, вошли следующие федеральные округа: Уральский – 29 тестирований на 1 млн населения, Северо-Западный – 24 тестирований на 1 млн населения, а также Сибирский и Центральный – 20 тестирований на 1 млн населения.

По ГФФ со старта работы селективного скрининга самыми активными по тестированию оказались Уральский и Северо-Западный федеральные округа – у них показатель тестирования на 1 млн составил 15 и 14 пациентов соответственно. Самые низкие показатели – на Дальнем Востоке. Активнее всего проводили скрининг дефицита лизосомы кислой липазы также УрФО и СЗФО: показатель тестирования на 1 млн составил 29 и 24 пациентов соответственно. Самые низкие результаты зафиксированы у Дальневосточного и Южного федеральных округов.

Захарова Екатерина Юрьевна, кандидат медицинских наук, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ и лабораторией селективного скрининга Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова: «Мы видим, что программа селективного скрининга показывает свою эффективность и востребованность. Важно продолжать ее развитие: необходимо расширять географию и привлекать к проведению скринингов все регионы страны. Кроме того, важно увеличивать объем тестирований в тех субъектах, которые уже участвуют в программе. Это позволит эффективнее диагностировать и лечить редкие заболевания на тех стадиях, когда мы можем предотвратить инвалидизацию пациентов».

Список источников:

1. Клинические рекомендации МЗ РФ. Нарушение обмена фосфора (Гипофосфатазия). https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/770_1 Дата обращения: 20.10.2023.
2. Клинические рекомендации МЗ РФ. Другие нарушения накопления липидов (Дефицит лизосомой кислой липазы). https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/354_2 Дата обращения: 20.10.2023.
3. Mornet E. Genetics of hypophosphatasia. Arch Pediatr. 2017 May;24(5S2):5S51-5S56. doi: 10.1016/S0929-693X(18)30014-9. PMID: 29405932.
4. Rockman-Greenberg C. Hypophosphatasia. Pediatr Endocrinol Rev. 2013 Jun;10 Suppl 2:380-8. PMID: 23858621.
5. Mornet E. Hypophosphatasia. Metabolism. 2018;82:142-155. doi: 10.1016/j.metabol.2017.08.013. Epub 2017 Sep 20.
6. Bishop N. et al. Transformative therapy in hypophosphatasia. Arch Dis Child. 2016 Jun;101(6):514-515. doi: 10.1136/archdischild-2015-309579. Epub 2016 Mar 18.
7. Bianchi ML, et al. Osteoporos Int. 2020;31(8):1445-1460.doi:10.1007/s00198-020-05345-9.
8. Русский медицинский журнал: https://www.rmj.ru/articles/pediatriya/Deficit_lizosomnoy_kisloy_lipazy/ Дата обращения: 20.10.2023.
9. Агеева Н. В., Агапова И. А., Амелина Е. Л. и др. Прогрессирующее заболевание печени: дефицит лизосомной кислой липазы (клинические наблюдения)//РМЖ. 2018. № 5(II). С. 96–103.
10. Burton BK, et al. Curr Med Res Opin. 2017;33(7):1211-1214.





Если вы заметили орфографическую, стилистическую или другую ошибку на этой странице, просто выделите ошибку мышью и нажмите Ctrl+Enter. Выделенный текст будет немедленно отослан редактору


 Мнение МедРунета


Почтовые рассылки сервера Medlinks.ruХотите своевременно узнавать новости медицины и быть в курсе новых поступлений медицинской библиотеки? Подпишитесь на почтовые рассылки сервера Medlinks.ru Почтовые рассылки сервера Medlinks.ru


Реклама

Фундаментальная медицина

Информация по теме
· Все по теме
· Статьи по теме
· Новости по теме
· Советы по теме
· Пресс-релизы
· Книги по теме
· Сайты по теме
· Рефераты по теме
· Дискуссии на форуме
· Медицинские события
· Вакансии и резюме
· Специалисты
· Медучреждения


Новое в разделе
1. Ученые НИТУ МИСИС синтезировали «интеллектуальный» материал для медицины
2. «Биннофарм Групп» увеличила исследовательскую активность в 2023 году
3. Ученые ПНИПУ разрабатывают новые лекарства с помощью ультразвука и лейкоцитов человека
4. Возможно ли вернуть к жизни замороженного человека? Разбираются ученые Пермского Политеха
5. Польза или вред: ученый ПНИПУ рассказала, что скрывают стволовые клетки
6. Как влияют рефлекторные зоны на стопе на зрение, обоняние и другие органы чувств
7. Помнить всё: ученый Пермского Политеха рассказал про память, дежавю и детскую амнезию
8. «Врач по спортивной медицине и антидопинг: роль, обязанности и ответственность» — РАА «РУСАДА» провело круглый стол на конференции «СпортМед–2023»
9. Обязанности и ответственность врачей по спортивной медицине в отношении антидопинга обсудят на круглом столе РАА «РУСАДА»
10. Итоги семинара по антидопинговому обеспечению спорта в рамках XV международного симпозиума по спортивной медицине и реабилитологии под эгидой Первого МГМУ им И.М. Сеченова


Правила использования и правовая информация | Рекламные услуги | Ваша страница | Обратная связь |





MedLinks.Ru - Медицина в Рунете версия 4.7.19. © Медицинский сайт MedLinks.ru 2000-2024. Все права защищены.
При использовании любых материалов сайта, включая фотографии и тексты, активная ссылка на www.medlinks.ru обязательна.