Данная информация предназначена для специалистов в области здравоохранения и фармацевтики. Пациенты не должны использовать эту информацию в качестве медицинских советов или рекомендаций.
Представлены результаты программы селективного скрининга по выявлению гипофосфатазии и дефицита лизосомы кислой липазы у российских пациентов
Результаты работы программ селективного скрининга по выявлению двух редких заболеваний гипофосфатазия (ГФФ) и дефицит лизосомы кислой липазы (ДЛКЛ) представлены на круглом столе, который состоялся в Ташкенте в рамках Второго Евразийского форума по диагностике и лечению орфанных болезней «Содружество без границ».
Гипофосфатазия и дефицит лизосомной кислой липазы – мультисистемные
жизнеугрожающие орфанные заболевания с распространенностью 1 на 100 000 и 1 на
300 000 населения соответственно. На сегодняшний день они не входят в программу
неонатального скрининга. В связи с этим возникает потребность в проведении
селективных скринингов, которые позволяют вовремя заподозрить ГФФ и ДЛКЛ и
начать лечение. Бесплатные диагностические программы проводятся на базе ведущих
молекулярно-генетических лабораторий страны.
Количество протестированных благодаря селективному скринингу пациентов за
первое полугодие планомерно возрастает. Благодаря этому у ряда пациентов удалось
выявить ДЛКЛ и ГФФ на ранней стадии. Раннее выявление позволяет начинать
своевременную терапию и мониторинг данных пациентов и не допустить их
инвалидизации, что доказывает эффективность работы по селективному скринингу.
Всего в программе селективного скрининга по ГФФ и ДЛКЛ участвуют 79 регионов
России из всех 8 федеральных округов страны. За последние полгода их количество
увеличивается.
В первую тройку лидеров, с максимальным количеством тестирований на 1 млн
населения, вошли следующие федеральные округа: Уральский – 29 тестирований на 1
млн населения, Северо-Западный – 24 тестирований на 1 млн населения, а также
Сибирский и Центральный – 20 тестирований на 1 млн населения.
По ГФФ со старта работы селективного скрининга самыми активными по
тестированию оказались Уральский и Северо-Западный федеральные округа – у них
показатель тестирования на 1 млн составил 15 и 14 пациентов соответственно.
Самые низкие показатели – на Дальнем Востоке. Активнее всего проводили скрининг
дефицита лизосомы кислой липазы также УрФО и СЗФО: показатель тестирования на 1
млн составил 29 и 24 пациентов соответственно. Самые низкие результаты
зафиксированы у Дальневосточного и Южного федеральных округов.
Захарова Екатерина Юрьевна, кандидат медицинских наук, заведующая
лабораторией наследственных болезней обмена веществ и лабораторией селективного
скрининга Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова: «Мы
видим, что программа селективного скрининга показывает свою эффективность и
востребованность. Важно продолжать ее развитие: необходимо расширять географию и
привлекать к проведению скринингов все регионы страны. Кроме того, важно
увеличивать объем тестирований в тех субъектах, которые уже участвуют в
программе. Это позволит эффективнее диагностировать и лечить редкие заболевания
на тех стадиях, когда мы можем предотвратить инвалидизацию пациентов».
Список источников:
1. Клинические рекомендации МЗ РФ. Нарушение обмена фосфора (Гипофосфатазия).
https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/770_1 Дата обращения: 20.10.2023.
2. Клинические рекомендации МЗ РФ. Другие нарушения накопления липидов (Дефицит
лизосомой кислой липазы). https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/354_2 Дата
обращения: 20.10.2023.
3. Mornet E. Genetics of hypophosphatasia. Arch Pediatr. 2017
May;24(5S2):5S51-5S56. doi: 10.1016/S0929-693X(18)30014-9. PMID: 29405932.
4. Rockman-Greenberg C. Hypophosphatasia. Pediatr Endocrinol Rev. 2013 Jun;10
Suppl 2:380-8. PMID: 23858621.
5. Mornet E. Hypophosphatasia. Metabolism. 2018;82:142-155. doi:
10.1016/j.metabol.2017.08.013. Epub 2017 Sep 20.
6. Bishop N. et al. Transformative therapy in hypophosphatasia. Arch Dis Child.
2016 Jun;101(6):514-515. doi: 10.1136/archdischild-2015-309579. Epub 2016 Mar
18.
7. Bianchi ML, et al. Osteoporos Int.
2020;31(8):1445-1460.doi:10.1007/s00198-020-05345-9.
8. Русский медицинский журнал: https://www.rmj.ru/articles/pediatriya/Deficit_lizosomnoy_kisloy_lipazy/
Дата обращения: 20.10.2023.
9. Агеева Н. В., Агапова И. А., Амелина Е. Л. и др. Прогрессирующее заболевание
печени: дефицит лизосомной кислой липазы (клинические наблюдения)//РМЖ. 2018. №
5(II). С. 96–103.
10. Burton BK, et al. Curr Med Res Opin. 2017;33(7):1211-1214.