Наследственный ангионевротический отек: вопросы фенотипической характеристики

Василевский И.В.
Белорусский государственный медицинский университет, Минск, Беларусь

Наследственный ангионевротический отек (НАО) — редкое генетическое заболевание, проявляющееся эпизодами кожного или подслизистого отека, чаще всего поражающего кожу, брюшную полость и верхние дыхательные пути. Наиболее частая причина НАО связана либо с дефицитом (тип 1), либо с дисфункцией (тип 2) ингибитора С1 (С1-ИНГ), что приводит к перепроизводству брадикинина и активации рецепторов брадикинина В2. Это увеличивает проницаемость сосудов и способствует возникновению приступов ангионевротического отека (Maurer M. et al., 2022). Кроме того установлено наличие НАО с нормальным уровнем C1-ингибитора, но из-за мутации в FXII (факторе 12) (HAE-nC1-INH); ангиопоэтине-1 (ANGPT1), плазминогене (PLG), кининогене (KNG1), миоферлине (MYOF) и гепарансульфат-глюкозамин 3-О-сульфотрансферазе (HS3ST6).

Следует помнить о том, что существует рецидивирующий ангионевротический отек, опосредованный тучными клетками, часто сочетающийся с появлением сильно зудящих волдырей (крапивницей) у пациентов с хронической спонтанной крапивницей (ХСК). Однако, у ряда пациентов с ХСК волдыри не развиваются и наблюдается исключительно ангионевротический отек.

Гистамин-опосредованные ангионевротические отеки встречаются у 20 % населения земного шара. Пациенты с таким фенотипом хорошо отвечают на антигистаминные препараты и стероидные противовоспалительные средства. При установлении пациентам диагноза НАО-1 или НАО-2 не рекомендуется назначение системных глюкокортикостероидов, антигистаминных препаратов, транексамовой кислоты при купировании отеков в силу различий патофизиологии процесса и неэффективности данных препаратов. Препараты первой линии в подобной ситуации - нативный и рекомбинантный C1-ингибитор, антагонист рецепторов брадикинина и ингибитор белка калликреина.

В Республике Беларусь в 2021 г. было зарегистрировано 86 пациентов (50 женского и 36 мужского пола) из 31 неродственной семьи с генетически подтверж-дённым НАО: НАО 1-го типа – 65 пациентов (75,6%), с НАО 2-го типа – 21 пациент (24,4%). С учётом международных данных о распространённости данной патологии (1:10000 – 1:50000) число пациентов с НАО в Республике Беларусь может достигать от 200 до 800-900 человек (Захарова Л., Гурьянова И., 2021).

Опубликовано: Вестник Кыргызской государственной медицинской академии им. И.К.Ахунбаева. Сборник материалов X Юбилейного конгресса педиатров СНГ. Бишкек. 2023; С. 35.