В Тамбове дети с редкими заболеваниями прошли обследование в рамках проекта «Десант добра»

В преддверии Международного дня редких (орфанных) заболеваний, который в этом году отмечается 29 февраля, в Тамбовской областной детской клинической больнице прошла акция «Вместе ради жизни». В этот день 19 детей с редкими патологиями смогли пройти обследование и получить консультацию узкопрофильных специалистов и экспертов из учреждений Тамбовской области и федеральных клиник Москвы и Санкт-Петербурга. Мероприятие стало частью пациентской инициативы «Десант добра», призванной объединить усилия участников системы здравоохранения в интересах людей с редкими заболеваниями в регионах.

Напомним, традиционно февраль – месяц повышения осведомленности о редких (орфанных) заболеваниях. К таким в нашей стране относятся заболевания, распространённость которых составляет 10 случаев на 100 тыс населения. Редкие заболевания сложно диагностировать, а многие из них до сих пор остаются неизлечимы.

Мероприятие было организовано в формате стационара одного дня, что позволило маленьким пациентам пройти обследования в один день в одном месте.

«Для эффективного ведения и лечения людей с редкими заболеваниями требуется участие множества узкопрофильных специалистов. Наша акция «Вместе ради жизни» сегодня дала возможность маленьким пациентам сразу пройти всех необходимых врачей, в том числе из федеральных клиник, – сказала Елена ХВОСТИКОВА, директор АНО «Центр помощи пациентам "Геном"», инициатор проекта «Десант добра». – Помимо консультаций, получения ответов на вопросы, наставлений, куда двигаться дальше, у «редких» детей и их родителей была возможность пообщаться между собой, что для них очень ценно. Поэтому мероприятие получилось ещё и насыщенным на положительные эмоции».

Например, у трёхлетнего Антона предварительный диагноз и он пришёл в больницу со своей мамой Любовью на консультацию к неврологу.

«Я очень рада, что мы попали на приём к неврологу, так как наш диагноз, детский аутизм, под вопросом. Врач же расставил всё по полочкам, рассказал, что нам дальше делать», – поделилась мама мальчика.
Двенадцатилетняя Катя, у которой спинально мышечная атрофия 3 типа, пришла со своей мамой, чтобы также получить консультацию невролога.

«Мы хотели узнать, нужно ли переходить на другой препарат, может быть он лучше для нас. Врач отметил у нас хорошую динамику и сказал, что смена терапии нам не нужна», – сказала мама девочки Дарья.
Для того, чтобы уточнить свой диагноз, восьмилетний Артём со своей мамой приехали в Тамбов из соседнего Липецка на приём к офтальмологу из федерального центра.

«Мы приехали только ради офтальмолога. Мы ехали с надеждой, что здесь уже окончательно скажут, что у нас с глазиком. Наши ожидания оправдались, за что большое спасибо»! – поделилась мама Артёма Юлия.
В день проведения акции к тамбовским врачам присоединились специалисты Научно-исследовательского клинического института педиатрии и детской хирургии имени академика Ю. Е. Вельтищева и Санкт-Петербургского филиала Национального медицинского исследовательского центра МНТК «Микрохирургия глаза» имени академика С.Н. Федорова. Они не только вели приём пациентов, но и провели совместный разбор сложных случаев.
«В Тамбове прекрасные специалисты, и мы с ними сегодня провели отличную совместную работу. Кого-то из пациентов мы отобрали на госпитализацию, кого-то похвалили за выполнение всех предписаний, – поделилась Людмила СОКОЛОВА, заведующая пульмонологическим отделением Обособленного структурного подразделения «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии имени академика Ю. Е. Вельтищева» ФГАОУ ВО «РНИМУ имени Н. И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации, врач-педиатр, к.м.н. – Обмен практическим опытом между специалистами, как это было сегодня, бесценен. Ведь всегда есть чему друг у друга поучиться. Поэтому пациентскую инициативу «Десант добра» следует продолжать и развивать».

Днём ранее в рамках «Десанта добра» состоялось заседание «”Редкий” пациент в фокусе», организованное пациентскими организациями при участии Правительства Тамбовской области и Министерства здравоохранения Тамбовской области. В фокусе внимания участников мероприятия были текущие потребности людей с редкими (орфанными) заболеваниями, проживающими в регионе, а также возможности для улучшения диагностики генетических болезней, лечения и реабилитации пациентов.

Участники «Десанта добра» отметили, что Тамбовская область является одним из немногих регионов, который ведёт учёт пациентов с новыми редкими заболеваниями, число которых ежегодно растёт, и обеспечивает их лекарственной терапией. В частности, на сегодняшний день 50 новых редких нозологий пока находятся вне государственных программ, хотя препараты для их лечения уже зарегистрированы в России.

Открывая мероприятие, и.о. руководителя Представительства Тамбовской области при Правительстве Российской Федерации Мурат ГРИГОРЬЕВ отметил, что помощь «редким» пациентам не должна ограничиваться только предоставлением им лекарственной терапии, которая, тем не менее, является краеугольным камнем. Она должна носить комплексный характер для того, чтобы не упустить момент, когда этим пациентам можно помочь, а зачастую сохранить им жизнь. В частности, он отметил, что, выстроить комплексную систему сопровождения «редких» пациентов можно, в том числе, за счёт расширения сотрудничества с федеральными центрами.

Говоря о прорыве, который произошёл в диагностике и терапии орфанных заболеваний, Аэлита ЗЕНКИНА, заместитель министра здравоохранения Тамбовской области отметила: «Всего несколько лет назад мы сообщали родителям о наличии того или иного редкого заболевания у их ребёнка, понимая, что дети с такими заболеваниями не всегда имеют шансы на благополучное развитие их жизни. Благодаря общим усилиям специалистов и государства у нас сейчас появилась надежда».

Также она напомнила о программе расширенного неонатального скрининга, который с 2023 года включает в себя 36 орфанных патологий, что даёт возможность вовремя выявить детей с редкими заболеваниями и обеспечить их необходимой терапией.

В то же время, участники мероприятия отметили наличие проблем в части ранней диагностики редких заболеваний и повышения орфанной настороженности специалистов. Сложность выявления редких патологий заключается в том, что многие из них могут манифестировать в любом возрасте, а их симптоматика способна сбить с толку даже опытных специалистов, маскируясь под более распространённые болезни и имея неспецифические симптомы. К таким заболеваниям относятся, например, первичные иммунодефициты, гипофосфатемический рахит, болезнь Фабри.

Немаловажными остаются вопросы додиагностики, в частности генетического тестирования с целью определения мутаций для назначения таргетной терапии. Так, например, этот вопрос остаётся актуальным для пациентов с муковисцидозом, а также наследственной дистрофией сетчатки.

Крайне важными аспектами успешной диагностики и оказания медицинской помощи являются междисциплинарное взаимодействие врачей-педиатров и врачей-специалистов, в частности из федеральных центров, за счёт использования средств телемедицины, а также организация маршрутизации пациентов.

Говоря о междисциплинарном взаимодействии, Кристина ШЕФЕР, заведующая детским отделением Санкт-Петербургского филиала Федерального государственного автономного учреждения «НМИЦ «МНТК "Микрохирургия глаза" им. акад. С.Н. Федорова» Министерства здравоохранения Российской Федерации, отметила, что офтальмолог и врач-педиатр должны работать в тесной связке друг с другом, так как многие наследственные заболевания имеют свои проявления в глазах.

«Наша работа должна идти совместно. Как врач офтальмолог, найдя симптомы, может направить пациента к врачу-педиатру, так и врач-педиатр, увидев какое-то системное заболевание, обязательно должен направить своего пациента к офтальмологу», – подчеркнула она.

Участники мероприятия также обсудили перспективы развития программ льготного лекарственного обеспечения «редких» пациентов, а также затронули вопросы преемственности терапии при переходе пациентов из детской когорты во взрослую и обеспечения препаратами взрослых пациентов по факту диагноза.

«К сожалению, у нас нет плана развития программ лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями, что не очень хорошо сказывается на организации им помощи. Однако в следующем году планируется перезапуск национальных проектов. Поэтому, сейчас пора задуматься о национальном проекте по редким заболеваниям, который бы объединил все имеющиеся источники финансирования, упорядочил оказание помощи орфанным пациентам и облегчил ту непростую ситуацию с лекарственным обеспечением, в которой сегодня находятся субъекты Российской Федерации», – отметила Елена ШУКАН, руководитель Проектного офиса «Редкие (орфанные) болезни» ФГБНУ «Национальный научно-исследовательский институт общественного здоровья имени Н.А. Семашко», член экспертного совета комитета Государственной Думы по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям.

Не остались без внимания вопросы организации центров диагностики и лечения для орфанных пациентов, в частности со спинальной мышечной атрофией и воспалительными заболеваниями кишечника, организации стационара на дому, а также обеспечения пациентов техническими средствами реабилитации, сиделками или ассистентами, а также вопрос совместного пребывания в стационаре.

Как отметила заместитель министра социальной защиты и семейной политики Тамбовской области – начальник управления государственной политики в сфере социального обслуживания граждан и социальной защиты инвалидов Ирина ПУСТОВИТ в настоящее время Тамбовская область является одним из пяти регионов, где в «пилотном» режиме реализуется проект по организации системы долговременного ухода, который направлен на поддержку не только граждан старшего возраста, но и инвалидов старше 18 лет. В настоящее время в него включены 3945 человек, которые имеют возможность пользоваться уходовыми услугами. Кроме того, в рамках «пилота» они имею доступ к таким средствам технической реабилитации как коляски и кровати с электроприводом.

В завершении мероприятия его участники подчеркнули важность продолжения совместной работы и консолидации усилий на благо «редких» пациентов. Подводя итог заседания, заместитель председателя комитета Тамбовской областной Думы по охране здоровья Галина СЕРОВА, отметила, что региону есть над чем работать, и выразила надежду, что через год при повторной встрече с участниками «Десанта добра» можно будет констатировать те успехи, которые были заложены в рамках прошедшего заседания.