«Круг добра» расширил перечень препаратов для лечения тяжелых заболеваний
На очередном заседании экспертного совета в Перечень тяжелых и редких заболеваний, с которыми работает Фонд, эксперты включили церебротендинозный ксантоматоз (ЦТК, дефицит стерол-27-гидроксилазы), сообщается в Телеграм-канале Фонда.
Редкий
недуг из группы заболеваний, связанных с нарушением обмена липидов. Он
обусловлен патогенными вариациями гена CYP27A1, которые нарушают обмен
холестерина и желчных кислот за счет дефицита фермента стерол-27-гидроксилазы.
Фермент отвечает за превращение холестерина в холевую и хенодезоксихолевую
кислоты. Из-за снижения количества этих кислот в печени происходит неэффективное
ингибирование продукции холестерина по принципу обратной связи. Это приводит к
накоплению в организме токсичного спирта холестанол.
Холестанол повреждает спинной и головной мозг, сухожилия и артерии. Это ведет к
неприятным и опасным симптомам, таким, как неонатальный холестаз и стойкая
диарея в раннем возрасте, ювенальная катаракта, неврологическая дисфункция с
интеллектуальным дефицитом, ксантоматоз сухожилий. При отсутствии лечения
симптомы прогрессируют и ведут к летальному исходу в 20-25 лет.
На сегодняшний день у ЦТК есть терапия с доказанной эффективностью и
безопасностью, которая даже может привести к регрессу развившейся симптоматики,
это Хенодезоксихолевая кислота. Благодаря ей происходит снижение уровня
холестанола, сокращение неврологических нарушений, улучшение
психоневрологического статуса.
Члены экспертного совета решили включить хенодезоксихолевую кислоту (ТН Ледиант)
в Перечень лекарственных препаратов, медицинских изделий, технических средств
реабилитации, закупаемых Фондом, и предложили это решение на утверждение
попечительскому совету Фонда.
Источник: remedium.ru