Данная информация предназначена для специалистов в области здравоохранения и фармацевтики. Пациенты не должны использовать эту информацию в качестве медицинских советов или рекомендаций.
Опыт медико-генетического консультирования в педиатрии:
деонтологические и психологические проблемы
Л. З. Казанцева
Доктор медицинских наук, профессор, НИИ педиатрии и детской хирургии МЗ РФ,
Москва
Проблемы генетического консультирования
значительно шире статистического установления генетического риска. Особое место
уделяется вопросам психологического плана, нередко возникающим в процессе
консультирования.
В системе специализированной медицинской службы существенное место принадлежит
медико-генетическому консультированию. Этот вид медицинской помощи населению —
наиболее успешный путь профилактики наследственной патологии, предотвращения
рождения потомства с наследственными болезнями или дефектами.
В Московском НИИ педиатрии и детской хирургии медико-генетическая
консультация функционирует уже более 25 лет (с 1973 года). В ее задачи входило
определение величины риска рождения пораженного ребенка в той или иной семье;
информирование родственников (чаще родителей) о степени этого риска; помощь
семьям в принятии наиболее правильного решения о деторождении с учетом степени
тяжести болезни или дефекта, возможных путей своевременной диагностики и
коррекции ожидаемой патологии, изучения социально-бытового и психологического
климата семьи.
Таким образом, проблемы медико-генетического консультирования значительно
шире статистического установления генетического риска. В широком комплексе
многогранных задач особое место принадлежит вопросам психологического плана,
нередко возникающим в процессе консультирования.
Необходимыми элементами генетической консультации, как известно, являются
анализ родословной семьи, поиск сведений о состоянии здоровья ее членов,
изучение характера семейных взаимоотношений. В ходе консультации супруги
вынуждены подвергать обсуждению самые интимные вопросы, вновь вспоминать и
анализировать во всех необходимых подробностях такие тяжелые моменты своей
жизни, как смерть или болезнь детей. Поэтому медико-генетическая консультация —
это не обычный прием врача в поликлинике, а ситуация, которая практически всегда
сопровождается эмоциональным стрессом для лиц, обратившихся за советом. Важно
создать благоприятную обстановку, в которой протекает процесс консультирования.
В центре наследственной патологии детей консультации, как правило, проводятся
при отсутствии посторонних лиц (практикантов и даже медицинских сестер). Беседы
носят доверительный характер и ведутся как с обоими супругами, так и с каждым из
них в отдельности. Огромное значение при этом придается созданию атмосферы
взаимопонимания между консультантом и пациентами. Налаживание контакта
происходит постепенно, в частности во время сбора и изучения родословной семьи;
при этом врач невольно вникает в оттенки взаимоотношений между отдельными
родственниками, делает для себя вывод о степени социальной и культурной зрелости
лиц, обратившихся за советом, а последние в свою очередь привыкают к
консультанту. Необходимо отметить, что анализ родословной поэтому нами
расценивается как обязательная функция самого консультанта.
В процессе генетического консультирования возникают самые разнообразные
ситуации, требующие от врача установления психологического контакта с семьей.
Нередко один из супругов вольно или невольно берет на себя вину за появление на
свет больного ребенка. Так, молодая женщина, мать мальчика, страдающего болезнью
Дауна, ощущала себя виноватой перед мужем и его родственниками. Непременная
обязанность консультанта в этом и других аналогичных случаях — объяснение как
жене, так и (что не менее важно) мужу смысла генетических нарушений при трисомии
по 21 паре хромосом. Консультанту после соответствующего обследования необходимо
добиться устранения чувства несуществующей вины у женщины, заставить ее думать о
будущем, внушить ей мысль о небольшом риске возникновения патологии при
следующей беременности. Что касается вышеописанного случая, то в настоящее время
в этой семье растут два здоровых мальчика — решиться на новую беременность
женщине помогли правильно организованные консультационные мероприятия.
Значительно сложнее бороться с ощущением вины перед ребенком и семьей, если в
родословной пробанда отмечались аналогичные заболевания. Так, в одной семье в
родословной матери ребенка, страдающего гемофилией А, выявлены случаи
аналогичных поражений, свидетельствующие о том, что мать — носительница
мутантного гена. В таких случаях особенно важно рассказать о генетических
механизмах патологии, объяснить, что ничьей вины тут нет и быть не может, что
речь идет лишь о законах вероятности и т. д. Несомненную помощь в подобных
тяжелых с точки зрения генетического прогноза и психоэмоционального состояния
ситуациях оказывают современные возможности пренатальной диагностики. Именно на
этих аспектах акцентировалось внимание обратившихся в консультацию супругов.
Однако порой бывает и так, что необходимо усилить ощущение личной
ответственности за состояние здоровья будущих детей. Речь идет о синдроме
множественных врожденных пороков развития, когда генез этого состояния может
быть объяснен алкоголизмом матери. При этом необходимо рассказать о связи
материнского организма с плодом, объяснить роль алкоголя как тератогенного
фактора. В этом случае ощущение вины женщины перед своим ребенком имеет
положительное значение.
Консультант должен ясно и четко сформулировать свою
позицию про поводу прогноза данной конкретной семьи и при этом помочь
наметить дальнейшую тактику в соответствии с возможностями и достижениями
современной медицины |
Нередко в процессе генетического консультирования испытанию подвергается
крепость семьи. Супруги начинают выявлять в своих родословных «подозрительные»
случаи, скрыто или явно обвиняя друг друга в наличии тех или иных наследственных
дефектов у ребенка. Как правило, подобные ситуации возникают при тяжелых
заболеваниях аутосомно-рецессивного происхождения (наследственные нарушения
обмена аминокислот, муковисцидоз и др.). Консультант при этом должен объяснить
супругам суть «выщепления» патологических признаков, так чтобы они запомнили:
даже если бы родословная одного из них была наводнена больными родственниками, а
другого — чиста, то это ничего бы не значило, поскольку заболевание проявляется
лишь при передаче патологического наследственного признака с обеих сторон.
За время существования консультации подобные ситуации возникали не раз. Как
правило, виноватыми в болезни ребенка (детей) мужья считали жен. В таких случаях
к заключительной беседе старались привлечь не только супругов, но и
родственников со стороны мужа, чтобы объяснения консультанта имели больший
резонанс в семье. Исходя из накопленного опыта можно утверждать, что в
большинстве случаев генетическая консультация способствует нормализации
психологического климата в семье.
Задача консультанта усложняется, если при аутосомно-рецессивно наследуемой
патологии в семье встает вопрос о возможности снижения риска в случае замены
одного из супругов. С профессиональной точки зрения ответ, естественно, не
вызывает затруднений, поскольку риск резко уменьшается, однако нравственная
сторона подобных рекомендаций заставляет задуматься, так как полученная
информация так или иначе может послужить косвенным толчком к разводу. В таких
случаях индивидуальный подход особенно важен.
Особого внимания заслуживает форма проведения консультаций. Авторитеты в
области генетического консультирования занимают по этому вопросу прямо
противоположные позиции. Одни утверждают, что консультант должен не советовать,
а лишь сообщать семье факты. По мнению других, «позиция нейтралитета со стороны
консультанта не отвечает новым требованиям консультирования».
На наш взгляд, консультант должен ясно и четко сформулировать свою позицию в
отношении прогноза касательно конкретной семьи и при этом помочь супругам
выработать дальнейшую тактику в соответствии с возможностями и достижениями
современной медицины.
Даже при высоком риске повторного возникновения заболевания мы считаем
необходимым оказать практическую помощь семье: ознакомить будущих родителей с
возможностями пренатальной и ранней постнатальной диагностики и существующими
способами современной коррекции данных патологических состояний.
Форма совета в любом случае должна выбираться индивидуально. При низком
повторном риске генетический совет носит четкий оптимистический характер. Его
доминантой служит мысль о том, что супругам следует больше думать о будущем, чем
об отягощенном прошлом. Благодаря такой установке подавляющее большинство пар,
получивших позитивный совет (почти 90%), благополучно справились со своими
проблемами.
В процессе консультирования необходимо учитывать индивидуальные особенности
супругов, их отношение к патологии. Один и тот же дефект у ребенка (например,
расщепление губы) в одних семьях расценивается как досадное недоразумение (почти
всегда поддающееся хирургическому лечению), в других — воспринимается как
трагедия, которая ни при каких обстоятельствах не должна повториться.
Естественно, форма совета должна различаться в зависимости от отношения к
патологии. Тем не менее в ситуациях, отмеченных низким генетическим риском,
особое внимание следует уделять искоренению овладевшего супругами пессимизма.
Обратный вариант — необоснованный оптимизм при высоком генетическом риске —
встречается значительно реже, такое явление обычно характерно для молодых семей.
В таких случаях приходится бороться с подобным настроем у супругов, предупреждая
их о возможных последствиях. Статистика показывает, что большинство пар,
получивших негативный совет, последовали ему.
Завершая эту тему, можно с уверенностью сказать, что тактика консультанта во
всех случаях должна быть направлена на установление контакта с лицами,
обратившимися за советом. Независимо от характера прогноза супруги должны
получить адекватный совет, усвоить генетическую ситуацию так, чтобы сами могли
ее объяснить другим родственникам. Опыт показывает, что хорошая
информированность - это залог успешного решения проблем в семье.
Среди непростых и не до конца разрешенных ситуаций деонтологического плана,
которые возникают в процессе генетического консультирования, можно выделить
отношение к врачебной тайне. Вопрос о соблюдении врачебной тайны, казалось бы,
абсолютно бесспорен. Этот принцип остается незыблемым и при сборе родословной
семьи, при уточнении характера патологии, циркулирующей в семье. Однако нередко
интересы ближайших и более отдаленных родственников пробандов не совпадают.
Пробанд и его близкие часто заинтересованы в умалчивании характера и причин
патологии в семье, в то время как эта информация является необходимой при
генетическом консультировании других членов семьи. В такой ситуации вопрос о
соблюдении врачебной тайны далеко неоднозначен. Мы старались выходить из
положения, убеждая строгих хранителей семейных тайн в необходимости изменить
свое мнение во имя здоровья других, может быть и не столь близких людей,
разъясняя им генетические последствия такой тактики, а также степень
ответственности, которую они берут на себя своим молчанием.
Некоторые проблемы, возникающие в процессе консультирования, носят чисто
юридический характер. Это подтверждает необходимость повседневного контакта
медико-генетической и юридической службы.
Неоспоримым является тот факт, что комплексное решение деонтологических и
психологических проблем окажет благоприятное воздействие на службу
медико-генетического консультирования и, следовательно, на предупреждение
распространения наследственной патологии в семье.
Статья опубликована в журнале
Лечащий Врач