Обнаружен ген предрасположенности к заболеваниям сердца
60 миллионов человек в мире являются носителями генетической мутации, которая практически неизбежно приведет к развитию у них сердечных заболеваний.
Согласно исследованию, опубликованному в журнале Nature Genetics, носителями
такой мутации является около 4% населения полуострова Индостан. Риск
возникновения у этих людей сердечных заболеваний примерно в семь раз выше, чем у
обладателей здорового гена.
По словам представителей международной команды ученых, проводивших исследование,
крайне редко можно встретить настолько распространенное генетическое отклонение,
имеющее к тому же настолько неприятные последствия.
Сердечные заболевания - основная причина смертности в мире, особенно в Индии,
где эта проблема в ближайшие годы станет еще острее.
Согласно расчетам Всемирной Организации Здравоохранения, к 2010 году около 60%
всех людей, страдающих от заболеваний сердечно-сосудистой системы, будут
проживать в Индии.
Неправильный белок
Впервые ученые обнаружили мутацию гена, отвечающего за производство белка MYBPC3
(он содержится исключительно в сердечных тканях), пять лет тому назад в двух
индийских семьях, члены которой страдали от кардиомиопатии - болезни, приводящей
к поражению сердечной мышцы.
Для проведения более широкого исследования было привлечено 800 пациентов,
страдающих сердечными заболеваниями, в контрольную группу вошли 700
добровольцев. Его результаты показали, что генетическая мутация такого рода
довольно распространена и наблюдается примерно у каждого сотого человека.
Риск развития заболеваний, связанных с сердечно-сосудистой системой, у носителей
мутировавшего гена подскакивает в семь раз, что означает практически неизбежное
возникновение болезни.
В лабораторных условиях исследователи продемонстрировали, что сердечные клетки,
носящие в себе мутацию, при которой выпадают 25 букв генетического кода,
производят неполноценный белок MYBPC3, который нарушает структуру сердечной
мышцы.
По словам ученых, у людей молодого возраста организм успешно справлялся с
"поломкой" и восстанавливал правильную структуру белка.
Однако в зрелом возрасте этот механизм начинает работать все хуже, что и
приводит к развитию сердечно-сосудистых заболеваний.
Как перехитрить эволюцию
Крис Тайлер-Смита, сотрудник британского института Wellcome Trust Sanger
Institute считает, что эта генетическая мутация, по всей видимости, видимо
возникла примерно 30 тысяч лет тому назад,
В отличие от большинства других негативных генетических мутаций, исчезающих в
результате эволюции, этой удалось успешно распространиться, так как чаще всего
ее последствия сказываются на здоровье человека лишь после того, как у него
родились дети.
"Обычно мутации либо широко распространены, но при этом не оказывают
значительного влияния на состояние здоровья, либо, напротив, оказывают, но при
этом не так широко распространены, - говорит ученый. - Удивляет именно сочетание
столь существенного воздействия на здоровье и столь высокого распространения".
По его словам, в принципе, очень несложно тестировать молодых людей на наличие
мутации. Однако проблема заключается в том, что эффективных методов ее лечения
пока не найдено и все, что доктора могут посоветовать носителям мутировавшего
гена - это вести здоровый образ жизни.
Источник: News.bbc.co.uk