Американские ученые обнаружили генетические причины заикания
Отчет об исследовании, проведенном группой специалистов под руководством Денниса Дрэйны (Dennis Drayna) из Национального института глухоты и нарушений речи (National Institute on Deafness and Other Communication Disorders), опубликован в New England Journal of Medicine.
Изучив геномы почти 400 пациентов, страдавших заиканием, исследователи
обнаружили у десяти процентов добровольцев мутацию гена GNPTAB. Этот ген
расположен в 12-й хромосоме и кодирует фермент N-ацетилглюкозамин-1-фосфат
трансферазу (GNPT) клеточных структур (лизосом), которые обеспечивают
переваривание поступающих в клетку веществ.
Аналогичные генетические нарушения были выявлены у одного из 192 пакистанцев из
контрольной группы. Среди 552 жителей США, не страдавших заиканием, мутация
GNPTAB обнаружены не были.
У заикающихся добровольцев ученые выявили еще три мутации гена GNPTAB, которые
не встречались среди членов контрольной группы. Кроме того, в ходе исследования
у страдающих заиканием пациентов были обнаружены по три мутации генов GNPTG и
NAGPA, которые также регулируют синтез и функцию фермента GNPT.
Исследователи отметили, что недостаток этого фермента является причиной развития
муколипидоза - лизосомального расстройства, которое проявляется неврологическими
нарушениями, а также пороками развития костной и соединительной тканей.
По словам Дрэйны, генетические расстройства, вызывающие нехватку GNPT, лечатся
восполнением недостатка этого фермента. В ходе дальнейших исследований ученые
намерены выяснить, могут ли аналогичные методы использоваться для лечения
заикания.
Источник: Medportal.ru