Генетическая причина заболевания впервые была выявлена путем расшифровки генома пациента
Группа ученых под руководством Джеймса Лупски, вице-президента по молекулярной и человеческой генетике медицинского колледжа Бэйлора в Хьюстоне, расшифровала геном самого Лупски, страдающего редким наследственным заболеванием нервов конечностей, болезнью Шарко-Маритута.
При содействии директора Центра
расшифровки генома человека Ричарда Гиббса Лупски обнаружил две "очевидные"
мутации гена SH3TC2, имевшие отношение к синдрому. Результаты исследования были
опубликованы в журнале New England Journal of Medicine (NEJM).
По словам Лупски, он знал о своем генетическом заболевании уже 40 лет, но не
знал, какой именно ген в нем виновен. "Впервые мы попытались установить ген,
ответственный за заболевание, таким способом... Этот труд говорит нам о том, что
данные настолько точны, что мы можем начать использовать их для интерпретации
клинической информации", - отметил он.
В будущем генетическая информация об опасности заболеваний может помочь врачам
предотвратить их появление. В то же время такое знание может заставить пациента
беспокоиться о своих неизлечимых генетических болезнях на протяжении всей жизни,
пишет автор статьи Джереми Лоренс.
Independent
Источник: Inopressa.ru