Синдром Жильбера или Пигментный гепатоз

Дмитриев Андрей Алексеевич
Врач-педиатр, гастроэнтеролог

В основе данного заболевания лежит нарушение захвата микросомами васкулярного полюса гепатоцита билирубина, а также нарушение его транспортировки глутатион-8-трансферазой, который поставляет билирубин неконъюгированный к микросомам гепатоцитов. При этом синдроме у микросомов уридиндифосфатглюкоронилтрансферазы наблюдается неполноценность фермента, по средством которого происходит конъюгация билирубина с кислотой глюкуроновой и другими кислотами. При этом повышается содержание билирубина неконъюгированного, который в воде не растворяется, а хорошо растворим в жирах.

Синдромом Жильбера страдают мужчины в 10 раз чаще, чем женщины. Симптомы болезни проявляются в юношеском возрасте и протекают на протяжении многих лет, как правило, практически всю жизнь.

Легкая желтушность (на языке докторов иктеричность склер) – это главный симптом болезни, хотя только у некоторых больных наблюдается желтушное окрашивание кожи, особенно кожи лица. В отдельных случаях происходит окрашивание стоп, ладоней, треугольника носогубного, подмышечных впадин.

Осмотр пациентов нужно делать при дневном свете. При электрическом освещении цвет кожи искажается и может быть неправильно истолкован.

Желтушность носит характер перемежающийся, поэтому этот симптом редко бывает постоянным. Тем не менее, он может проявиться уже в детском возрасте. Такие негативные факторы как стресс (например, в период экзаменов или большом физическом напряжении, возникшем при поднятии различных тяжестей) способствуют проявлению синдрома Жильбера или усилению иктеричности. Увеличивает желтушность различные операции, простудные заболевания, неправильная диета, голодание, употребление алкогольных напитков и некоторые виды лекарств.

В половине случаев наблюдаются диспепсические жалобы. Среди них метеоризм, нарушение стула, тошнота, отрыжка, отсутствие аппетита. Возникновение желтухи может сопровождаться негативными ощущениями в области печени и слабостью.

К физикальным методам обследования относятся осмотр субиктеричности кожных и слизистых покровов и опрос с указанием в анамнезе на периодические эпизоды так называемой желтухи умеренной.

Диагностика заболевания подразумевает проведение лабораторных исследований крови, мочи, проверку в крови уровня билирубина, его повышение на фоне голодания. Больной на протяжении двух суток получает питание, энергетическая ценность которого - не более 400 ккал. в сутки. Вначале пробы берутся натощак, а через 48 часов устанавливается билирубин сыворотки крови. Проба является положительной, если его подъем составляет 50-100%. Делаются пробы с фенобарбиталом и с никотиновой кислотой.

http://www.malych.org/