В России смогут выявлять мутации в гене дистрофина с точностью до 99,97%

Мутации в гене дистрофина являются причиной различных мышечных дистрофий, самая распространенная из которых – мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера (МДД). Данным заболеванием страдает примерно 1 из 4000 новорожденных. Это серьезное заболевание, которое может привести к полному параличу и смерти больного еще в подростковом возрасте.

Своевременная диагностика заболевания позволяет выбрать верное лечение.

Компания Genotek первой в России стала использовать метод секвенирования генома для анализа гена дистрофина, состоящего из 2,7 млн. нуклеотидов. Данный метод позволяет выявлять точечные мутации гена, вплоть до изменений размером один нуклеотид. Это дает возможность обнаружить развитие МДД с точностью 99,97%.

Помимо метода секвенирования гена, компания Genotek внедрила технологию MLPA и анализ гена с помощью микрочипов. Данные методы обладают точностью около 80 и 90% соответственно.

Основные методы анализа гена дистрофина, которые сегодня используются в России, направлены в основном на выявление только крупных нарушений в 18 из 79 участков гена, что позволяет диагностировать заболевание с точностью около 40%. Внедренные Genotek технологии повышают этот показатель минимум в 2 раза.

Первым новые методы анализа опробовал Московский НИИ Педиатрии и Детской Хирургии Минздравсоцразвития России. В дальнейшем компания Genotek планирует расширить перечень клиник, врачи которых получат возможность использовать современные методы анализа генома для выявления серьезных генетических заболеваний.

Харламов Дмитрий Алексеевич, руководитель Детского научно-практического центра нервно-мышечной патологии Московского НИИ Педиатрии и Детской Хирургии, к.м.н., врач высшей категории:

«Появление метода, способного точно диагностировать мышечную дистрофию Дюшенна/Беккера – очень актуальное и важное событие. До этого диагностике поддавалось не более 40% случаев, когда пациент страдал данной болезнью. Теперь этот показатель может вырасти почти до 100%, т.е. мы получим возможность выявлять данное заболевание практически у всех пациентов».