Генодиагностика привычного невынашивания беременности
На современном уровне оказания помощи пациентам медико-генетической консультации (МГК) Окружного кардиологического диспансера доступны сложнейшие молекулярно-генетические исследования, которые до недавнего времени находились в компетенции федеральных генетических центров.
За 20-летний опыт работы на территории Югры в МГК стало возможным проведение
ДНК-диагностики ряда мутаций, приводящих к развитию многих тяжелых заболеваний,
в том числе генодиагностики по невынашиванию беременности. Это позволяет вовремя
принять профилактические меры, предотвратив развитие заболевания или облегчив
его течение, и с учетом индивидуальных особенностей применять терапию.
Проблема невынашивания беременности затрагивает многие семейные пары и может
быть обусловлена наличием наследственной предрасположенности.
Привычным невынашиванием беременности (ПНБ) называют повторяющуюся остановку
развития беременности. В настоящее время эта проблема приобретает все большую
актуальность. В случае обращения супружеской пары по поводу многократных
самопроизвольных выкидышей уделяется внимание детальному изучению информации о
семьях обоих супругов. Для выявления причин невынашивания беременности
проводится исследование хромосом, при необходимости назначаются дополнительные
методы исследования, в том числе – молекулярные, после проведения которых
женщине назначается адекватное специализированное лечение, направленное на
профилактику осложненного течения беременности.
Особую важность приобретает дородовое наблюдение, своевременная диагностика и
коррекция выявляемых нарушений с целью предотвращения выкидыша или рождения
глубоко недоношенного ребенка.
На сегодняшний день благодаря развитию генодиагностики женщинам нет
необходимости выезжать в федеральные центры, все необходимые исследования теперь
выполняются и в Сургуте.
Для проведения молекулярно-генетических исследований микроскопа уже
недостаточно, они требуют применения специального оборудования и особых методов.
В лаборатории генодиагностики МГК внедрено более 35 высокотехнологичных
генетических лабораторных методик, позволяющих проводить диагностику
наследственных заболеваний на современном оборудовании экспертного класса.
В основе таких исследований лежит изучение элементарных «кирпичиков»
генетической информации в определенных участках хромосом. В связи с бурным
развитием науки, в настоящее время имеется целый перечень методов, позволяющих
изучать «проблемные» участки генов человека.
С момента открытия лаборатории генодиагностики в Окружном кардиологическом
диспансере выполнено уже 75 подобных исследований. 10-ти женщинам назначено
лечение, которое позволило сохранить беременность. Развитие генодиагностики на
территории ХМАО – Югры поможет многим семьям обрести возможность появления в
семье желанного ребенка.