Американские исследователи обнаружили генетическую мутацию, значительно повышающую риск развития эндометриоза

Американские исследователи обнаружили генетическую мутацию, значительно повышающую риск развития эндометриоза, сообщает Medical Xpress. Это не только улучшает понимание малоизученных пока механизмов заболевания, но и открывает путь к разработке скрининговых и лечебных методик.

Результаты работы опубликованы в онлайн-версии журнала EMBO Molecular Medicine.

Эндометриоз – это распространенное заболевание (встречается у 5-15 процентов женщин детородного возраста, или примерно у 17 миллионов человек), при котором эпителий матки (эндометрий) появляется и разрастается в несвойственных ему областях организма (шейке матки, яичниках, пупке, кишечнике и других). Это приводит к болям и воспалению в соответствующих областях, а также чревато бесплодием.

В исследовании, проведенном сотрудниками Йельского университета, приняли участие 132 женщины с эндометриозом. Всех участниц исследования проверили на мутантный вариант гена KRAS. Этот ген кодирует белок из семейства ГТФаз, который принимает участие в передаче многих сигналов в биологических тканях. Ранее было показано, что его чрезмерная активация вызывает эндометриоз у мышей, а его мутация повышает риск развития некоторых видов рака у людей.

Выяснилось, что искомая мутация присутствует у 31 процента женщин с эндометриозом, при этом ее распространение среди людей в целом составляет лишь 5,8 процента. "Присутствие этой мутации также связано с ростом уровня белка KRAS и повышает способность клеток к распространению. Это может объяснить увеличенный риск рака яичника у женщин с эндометриозом", - пояснил руководитель исследования Хью Тэйлор (Hugh Taylor). Он также отметил, что полученные результаты могут стать основой для разработки новых скрининговых и лечебных методик.

Источник: Medportal.ru