Достижения югорских генетиков
Медико-генетическая консультация (МГК) на базе Окружного кардиологического диспансера (г. Сургут, ХМАО – Югра) является единственным в автономном округе медицинским подразделением для оказания диагностической, консультативной и лечебной помощи по широкому кругу проблем, связанных с наследственными заболеваниями.
Окружной кардиоцентр является уникальным учреждением, под одной крышей
которого объединены кардиохирургическая и медико-генетическая помощь. Это
позволяет выявить врождённый порок сердца ещё до рождения ребёнка, определить
его жизнеспособность и тактику ведения беременной, оказать своевременную
кардиохирургическую помощь новорожденному.
В арсенале специалистов кардиоцентра современное оборудование экспертного
класса и эффективные методы диагностики и лечения, благодаря чему стало
возможным достижение высоких результатов, отвечая веяниям времени и требованиям
пациентов. И специалистам медико-генетической консультации, несомненно, есть чем
гордиться.
Ежегодно около 15 000 семей получают медико-генетическое консультирование. В
результате выполнения комплекса мероприятий по дородовой диагностике
предотвращено рождение более 700 детей с тяжелой хромосомной патологией и
врожденными пороками развития (ВПР). Ежегодно посредством ультразвуковой
диагностики в МГК выявляется около 300 плодов с ВПР, 50% из которых – врожденные
пороки развития сердечно-сосудистой системы. Благодаря проведению инвазивной
пренатальной диагностики около 5000 беременных женщин с уверенностью в
благополучном исходе родили здоровых детей.
Уже более 10 лет проводится неонатальный скрининг новорожденных в рамках
приоритетного национального проекта «Здоровье». На сегодняшний день в ХМАО –
Югре достигнут 100% охват послеродового обследования новорожденных по 5-ти
наследственным заболеваниям: фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз,
адреногенитальный синдром, галактоземия. За это время в медико-генетической
консультации ОКД «ЦД и ССХ» обследовано около 250 000 новорожденных, выявлено
155 детей с наследственными заболеваниями обмена. Ранняя диагностика и лечение
до первых симптомов болезни позволяют предупредить развитие тяжёлой клинической
картины этих заболеваний, сохранить ребёнку интеллект и уберечь от инвалидности.
«Знакомство с собой или взгляд на себя через призму наших генов»
Интересно знать, что 99% генов у всех людей одинаковые, 1% генов имеют
мельчайшие различия (полиморфизмы). Они-то и определяют индивидуальность каждого
человека, в т.ч. подверженность к онкологическим и сердечно-сосудистым
заболеваниям (атеросклероз, инсульт, инфаркт), гипертонии, бронхиальной астме и
ряду других.
Изменить гены человеку не дано. Но, изменяя внешние обстоятельства, повлиять
на их работу – вполне возможно. Генетическое тестирование на наличие
предрасположенности к различным заболеваниям названо величайшим изобретением
человечества. В 2010г. на базе лабораторного отделения МГК создана лаборатория
генодиагностики с целью подтверждения моногенной наследственной патологии и
генетической предрасположенности к социально значимым заболеваниям (сердечно-сосудистым,
тромбозам, инсультам, сахарному диабету, гиперхолестеринемии). Для реализации
этого направления приобретено современное лабораторное оборудование, обучены
специалисты и внедрено более 35 высокотехнологичных генетических лабораторных
методик.
В это же время в МГК были апробированы методики для двух модулей биочипов:
ФИБР-биочипа для выявления предрасположенности к развитию нарушений системы
гемостаза и КАРДИО-биочипа для выявления предрасположенности к артериальной
гипертензии. За последние два года проведено около 800 исследований по
диагностике наследственных заболеваний, в том числе сердечно-сосудистых.
Вектор развития медико-генетической службы Югры характеризует уровень
организации здравоохранения в регионе и его главную цель – развитие
профилактического направления в современном здравоохранении.
На правах рекламы:
Московский
продюсерский центр РУ-КОНЦЕРТ. Компания «РУ-КОНЦЕРТ» предлагает комплексный
пакет услуг «Арт Менеджмента» продюсерам, артистам и музыкальным группам. Особый
набор услуг и сервисов, специально подобраный для профессиональных игроков
шоу-бизнеса.