В Югре ежегодно около 15 000 семей получают медико-генетическое консультирование

Об этом сообщили в пресс-службе Окружного кардиологического диспансера (г. Сургут, ХМАО – Югра). На базе учреждения функционирует Медико-генетическая консультация (МГК).

Это единственное в автономном округе медицинское подразделение для оказания диагностической, консультативной и лечебной помощи по широкому кругу проблем, связанных с наследственными заболеваниями.

«Окружной кардиоцентр является уникальным учреждением, под одной крышей которого объединен кардиохирургическая и медико-генетическая помощь. Это позволяет выявить врождённый порок сердца ещё до рождения ребёнка, определить его жизнеспособность и тактику ведения беременной, оказать своевременную кардиохирургическую помощь новорожденному», - отмечает главный врач Окружного кардиологического диспансера Ирина Урванцева.

В арсенале специалистов кардиоцентра современное оборудование экспертного класса и эффективные методы диагностики и лечения, благодаря чему стало возможным достижение высоких результатов, отвечая веяниям времени и требованиям пациентов. И специалистам медико-генетической консультации, несомненно, есть чем гордиться.

«Ежегодно около 15 000 семей получают медико-генетическое консультирование. В результате выполнения комплекса мероприятий по дородовой диагностике предотвращено рождение более 700 детей с тяжелой хромосомной патологией и врожденными пороками развития (ВПР). Ежегодно посредством ультразвуковой диагностики в МГК выявляется около 300 плодов с ВПР, 50% из которых – врожденные пороки развития сердечно-сосудистой системы, - поясняет Ирина Урванцева. - Благодаря проведению инвазивной пренатальной диагностики около 5000 беременных женщин с уверенностью в благополучном исходе родили здоровых детей».

По её словам, уже более 10 лет проводится неонатальный скрининг новорожденных в рамках приоритетного национального проекта «Здоровье». На сегодняшний день, в Югре достигнут 100% охват послеродового обследования новорожденных по 5-ти наследственным заболеваниям: фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземия. За это время в медико-генетической консультации обследовано около 250 000 новорожденных, выявлено 155 детей с наследственными заболеваниями обмена. Ранняя диагностика и лечение до первых симптомов болезни позволяют предупредить развитие тяжёлой клинической картины этих заболеваний, сохранить ребёнку интеллект и уберечь от инвалидности.
В 2010 году на базе лабораторного отделения МГК создана лаборатория генодиагностики с целью подтверждения моногенной наследственной патологии и генетической предрасположенности к социально значимым заболеваниям (сердечно-сосудистым, тромбозам, инсультам, сахарному диабету, гиперхолестеринемии). Для реализации этого направления приобретено современное лабораторное оборудование, обучены специалисты и внедрено более 35 высокотехнологичных генетических лабораторных методик.

В это же время в МГК были апробированы методики для двух модулей биочипов: ФИБР-биочипа для выявления предрасположенности к развитию нарушений системы гемостаза и КАРДИО-биочипа для выявления предрасположенности к артериальной гипертензии. За последние два года проведено около 800 исследований по диагностике наследственных заболеваний, в том числе сердечно-сосудистых.

Стоит отметить, что вектор развития медико-генетической службы Югры характеризует уровень организации здравоохранения в регионе и его главную цель – развитие профилактического направления в современном здравоохранении.