Успешное лечение генетического заболевания при помощи трансплантации стволовых клеток

Американские ученые из National Institute of Allergy and Infectious Diseases использовали немиелоаблятивную трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток (ГСК) для лечения 6 пациентов с недавно описанным генетическим синдромом иммунодефицита, вызванным мутацией в гене GATA2.

Эта болезнь характеризуется нетуберкулезной микобактериальной инфекцией, тяжелой моноцитопенией, дефицитом В-лейкоцитов и натуральных киллеров, а также тенденцией к переходу в миелодиспластический синдром и острую миелоидную лейкемию.

Два пациента получили ГСК из периферической крови родственных совместимых доноров, два - ГСК неродственных совместимых доноров и еще два – ГСК из пуповинной крови. Режим кондиционирования включал прием флударабина и общее облучение, а для последних двух пациентов – еще и прием циклофосфамида. После трансплантации ГСК все пациенты получали такролимус и сиролимус. Среднее время наблюдения, в течение которого пять пациентов оставались живы, составило 17, 4 месяца (от 10 до 25 месяцев).

У всех пациентов наблюдалось хорошее приживление трансплантированных клеток и восполнение дефицита недостающих типов иммунных клеток. К неблагоприятным событиям относятся пониженное приживление трансплантата у пациента, получившего одну трансплантацию ГСК пуповинной крови, РПТХ у четверых реципиентов и иммуноопосредованная панцитопения и нефротический синдром у пациента, получившего двойную трансплантацию ГСК пуповинной крови.

В целом немиелоаблятивная аллогенная трансплантация ГСК пациентом с дефицитом GATA2 привела к восстановлению численности популяций моноцитов, В-лимфоцитов, натуральных киллеров и улучшению клинических показателей.

По мнению доктора П.И. Катуняна, главного врача московского Центра медико-биологических технологий, найденный метод может найти широкое клиническое применение, если его эффективность и безопасность будет подтверждена в более масштабных клинических испытаниях.

Материалы исследования представлены в статье Cuellar-Rodriguez J, et al. Successful allogeneic hematopoietic stem cell transplantation for GATA2 deficiency.

Источник: www.stemcells.ru