Ученые впервые составили самую полную карту ДНК человека
Ученые из нескольких стран опубликовали самый подробный анализ функций генетического кода человека на сегодняшний день. Они смогли установить функции до 80% человеческого генома.
До сих пор считалось, что большая часть спирали ДНК не несет никакой функции, и
внимание исследователей было сфокусировано на 2% генома, которые отвечают за
производство белков. Над проектом "Энциклопедия элементов ДНК" (Encode) с 2003
года работали более 400 ученых из 32 лабораторий в Великобритании, США, Испании,
Сингапуре и Японии.
Результаты исследования выложены в открытом доступе в 30 взаимосвязанных
публикациях на сайтах журналов Nature, Genome Biology и Genome Research. Гены
представляют собой небольшие участки молекулы ДНК, содержащие инструкции для
клеток организма о том, какие белковые химические соединения они должны
синтезировать.
Однако большая часть ДНК до сих пор считалась "мусорной" – ее предназначение
ученые понимали слабо и предполагали, что никаких специальных функций эти
участки ДНК не несут. В ходе реализации проекта Encode были проанализированы все
три миллиарда пар генов, составляющих двойную спираль ДНК.
"Термин "мусорная ДНК" пора выбрасывать в мусорную корзину, - замечает
руководитель проекта, доктор Юан Бирни из Европейского института биоинформатики
в Кембридже. – Из данного исследования становится ясно, что биологически активна
намного большая часть генома, чем считалось ранее".
К примеру, ученые выделили четыре миллиона так называемых "переключателей" генов
– это участки ДНК, включающие или отключающие в клетках те или иные гены.
"Переключатели" часто расположены далеко от гена, который они контролируют. "Это
поможет нашему пониманию человеческой биологии. Многие из выделенных нами
переключателей связаны с изменениями уровня риска появления условий для болезней
сердца, диабета, психических расстройств. Открывается целый новый мир, который
ученые могут исследовать, и можно надеяться, что в конечном итоге это приведет к
разработке новых методов лечения", - говорит Бирни.
Ученые признают, что до появления результатов, которые смогут ощутить на себе
пациенты, еще далеко. Однако, как отмечает другой член команды Encode, доктор
Иан Данхэм, в конечном итоге все передовые методы медицины будут опираться на
карту генома. "Encode задает нам ценный набор направлений исследований с целью
выявления ключевых механизмов, определяющих состояние людей. На этой основе
можно создавать принципиально новые лекарственные препараты либо найти новое
применение существующим методам лечения", - говорит Данхэм.
Профессор Майк Страттон, возглавляющий Институт Сангера при фонде Wellcome Trust,
назвал результаты Encode "краеугольным камнем биологии человека на многие годы".
"Проект Encode изменит методы работы многих исследователей и даст тем, кто
стремится изучить происхождение болезней, гораздо лучшее понимание того, как
именно генетические изменения ухудшают качество нашего генома", - заявил он.
Источник: Bbc.co.uk