Проект 1000 геномов превзошел сам себя
Международный консорциум исследователей опубликовал результаты первого этапа работы над проектом "1000 геномов" (1000 Genomes), которые описывают профили редких и распространенных генетических вариаций 1092 человек, относящихся к 14 популяциям в Европе, Африке, Восточной Азии, Северной и Южной Америках, сообщает Genetic Engineering News со ссылкой на Nature.
"Влияние '1000 геномов ' будет огромным", говорит один из участников проекта
Фули Ю (Fuli Yu) из Центра секвенирования человеческих геномов Бейлорского
медицинского колледжа в Хьюстоне. "Получена информация почти от 1100 человек,
которую составляют, в том числе, сведения о редких и распространенных
однонуклеотидных полиморфизмах (SNPs) вместе с инсерциями (вставками) и
делециями генетического материала, а также крупными структурными перестановками
в самой ДНК", говорит ученый. В настоящее время в рамках проекта картировано 38
миллионов единичных нуклеотидных замен, 1,4 миллиона инсерций/делеций (их
называют инделами от английского indels, Insertions/Deletions) и свыше 14 тысяч
крупных делеций.
Это вносит изменения в эталонный геном человека.
Проектом 1000 геномов установлено около 98 процентов последовательностей редких
генных вариантов, присутствующих у одного процента популяции. Предполагается,
что тайна генетического вклада в распространенные сложные заболевания, такие как
рак, болезни сердца и диабет, кроется в этих редких вариантах.
Как показало исследование, в распределении редких генных вариантов большую роль
играет география, то есть этническая принадлежность носителя генома. Профили
вариантов варьируют от популяции к популяции.
Среди охваченных проектом 1000 геномов этнических групп нигерийский народ
йоруба, китайцы хань, токийская популяция японцев, итальянцы - коренные жители
Тосканы, жители Лос-Анджелеса мексиканского происхождения и другие этносы.
По словам Фули Ю, кое-какие из выявленных редких полиморфизмов уже используются
в генетических лабораториях Бейлорского медицинского колледжа для ускорения
диагностики.
Следующий этап проекта предполагает секвенирование геномов 3000 человек.
Источник: Medportal.ru